Muskelbiopsie

[letzte Frage]

Das bin ich meistens und meistens gewesen, auch Dir gegenüber.
Allerdings nur solange Du sachlich bleibst und nicht wieder ausflippst.

Das sehe ich nicht so, und nicht nur ich, aber ich habe dich unabsichtlich auch getriggert, das ist mir schon klar und unser Disput ist wohl nicht dem jeweilig negativen Grundcharakter geschuldet. Also so wie ich das einschätze. Du hast ja auch dein psychischen Päcken zu tragen, was aus den neuen Schilderungen hervorgeht und auch einiges erklärt. Man kennt die Menschen über das Internet oft nicht gut und es kommt zu Streits, die so im realen Leben nicht zustande kommen würden.

Aber ich will das nicht weiter thematisieren. Wenn wir uns alle zukünftig bemühen andere nicht zu triggern, dann wird das schon noch klappen. Im übrigen habe ich mit meinen Beschwerden zu 99% nicht übertrieben, selbst wenn es so sich so lesen mag. Aber gerade wenn man schwere akute Beschwerden hat, bzw schwerste, ist es nicht leicht sich optimal auszudrücken.

Da jetzt die Benzos auslassen, werde ich nochmal versuchen möglichst klar meine Beschwerden für den Humangenetiker zusammen zu fassen. Dort werde ich dann auch Bilder und Videos verlinken. Dann mache ich die Humangenetische Abklärung, die Biopsien und wenn das nichts bringt, lasse ich es gut sein. Ich denke nicht, dass man unbedingt auf jeden Fall eine gesicherte Diagnose braucht, wenn diese keine Behandlungsoption darstellt.

ich vermute PZT will einfach wissen was sie hat, kann ich nachvollziehen, oder es ist rein wissenschaftliches Interesse, aber ich muss meine Krankheit nicht so genau kennen, ob dann am Ende am Befund ALS oder Mito oder sonst was drauf steht, ist mir zB egal, sofern eben das behandelbare verlässlich ausgeschlossen wurde.

Im übrigen lässt sich die Muskelsteifigkeit, mmn auch durch Kälte Trigger, was ja für ne Myotonie typisch wäre, auch durch Cortisol, Zucker, usw. Aber ich meine es würde auch zum SPS passen. Wegen den Knochenfrakturen sollte ich die Benzos aber absetzen, zumal ich es auch hasse, wenn man kognitiv im Mülleimer liegt. Verstehe eh nicht, wei man sich selber dauerhaft freiwillig mit dem zeug volldröhnen will. Bei Opiaten ist mir das schon klar, aber Benzos? Fand ich immer schon ekelhaft. Zumindest im Hoch Dosen Bereich.

PS: Falls wer eine Alternative zu den benzos kennt, welche weniger auf den Knochenstoffwechsel gehen, wäre ich dankbar, ich kenne nur Phenibut.

Und bzgl optimaler Stelle für ein Biopsat, waren wollen eigentlich die Neuros nicht die US nehmen, die wesentlich mehr Muskeln haben? Lässt sich das irgendwie erklären? Ist doch komisch? Nur weil da der neurogene Umbau beschrieben wurde?

[KlausB]

ja, das stimmt natürlich.
zu 1) ja, ich meine, das habe ich auch so gelesen. In aller Regel wird aber myopathologisch nicht zwischen den Typ-2 Untertypen aufgeschlüsselt.

Die 2A-Fasern kommen in einem gesunden Muskel auch eher vereinzelt vor, daher wird in der Pathologie wohl auch nicht zwischen A und B unterschieden.

Das ist zwar eine eher nicht ganz wissenschaftliche Seite, da ist aber ein sehr anschauliches Bild eines Muskelquerschnitts:

https://www.marathonfitness.de/muskelfasertypen-tabelle-bestimmen/

[KlausB]

Das sehe ich nicht so, ...

Musst du jetzt wieder ein Fass aufmachen. Das meinte ich mit "Vorsicht!"
Wir wollten mal wieder zur Sache kommen.


Es geht hier um Muskelbiopsien, insbesondere Pelztier's.

Du bist nicht der Nabel der Welt.

[pelztier86]

, waren wollen eigentlich die Neuros nicht die US nehmen, die wesentlich mehr Muskeln haben

Wie meinst du das "mehr Muskeln im US"?
Der Quadriceps ist doch viel größer als die Muskeln des US.
Und man hat dafür auch die meisten Referenzdaten.

[pelztier86]

@Klaus
...es gibt aber wohl auch nie die Typ2c-Fasern...aber egal, das soll jetzt hier nicht das Hauptthema sein...

[letzte Frage]

Wie meinst du das "mehr Muskeln im US"?
Der Quadriceps ist doch viel größer als die Muskeln des US.
Und man hat dafür auch die meisten Referenzdaten.

Ja er ist größer, kann aber mehr atrophieren, dann wird er kleiner ... insb ist das bei mir der Fall. Das ist zB bei einer Einschlusskörpermyositis soviel ich gelesen habe recht typisch. Wobei die US wesentlich mehr faszikulieren, was auf eine stärkere Reinervierung hindeuten könnte. Wenn der Quadriceps zu kaputt ist, biringen auch die Ref werte nichts. Aber da meine LWS kaputt ist, und zudem hier tropische Störungen vorliegen, vermute ich, dass da sowieso keine geeignete Stelle ist, viel besser wären wohl der Bizeps oder die OA, abr wie die aussehen hast du ka schon gesehen, müsste man weiter hinten anschneiden.

[pelztier86]

Selbst wenn er bereits deutlicher atrophiert ist, ist er meistens immer noch größer als die Unterschenkelmuskeln, insb. wenn diese auch atrophiert sind.
So wurde mir das auch in Aachen gesagt.
Also solange im MRT keine ausgeprägtere fettige Degeneration zu sehen ist, dann kann der Quadriceps nicht "zu kaputt" sein
Wann war deine letzte MRT?
Eigentlich macht man eine MRT zeitnah vor der MB um den Biopsieort zu bestimmen oder einzugrenzen.

[letzte Frage]

@Klaus, eine klinische Einschränkung durch eine MB ist ja durchaus auch Thema des Thread.

[letzte Frage]

Selbst wenn er bereits deutlicher atrophiert ist, ist er meistens immer noch größer als die Unterschenkelmuskeln, insb. wenn diese auch atrophiert sind.
So wurde mir das auch in Aachen gesagt.
Also solange im MRT keine ausgeprägtere fettige Degeneration zu sehen ist, dann kann der Quadriceps nicht "zu kaputt" sein
Wann war deine letzte MRT?
Eigentlich macht man eine MRT zeitnah vor der MB um den Biopsieort zu bestimmen oder einzugrenzen.

Warum schreibst du immer von fettiger Degeneration? Ne fettige Degeneration ist doch für Dystrophien etc typisch, nicht aber für MNE, tropische Störungen oder Lipodystrophien. Eine Atrophie an sich ist ja nicht alleine ausschlaggebend, es hängt ja auch davon ab wie er atrophiert und wenn zB mehr da ist, aber viele Bündel durch Spastik etc nicht kontraktionsfähig sind, bringt die Größe auch nichts. Wenn man die wenig brauchbaren Wegschneidet. Wobe eben bei mir die Atrophie distal nur an den Fußmuskeln sehr ausgeprägt ist, an den US weniger, und dann eben am ges OS, insb der Unterseite. Das sieht man auch im EMG, da kommen fast gar keine Signale mehr an.

Ich würde vor der Bio eh nochmal ein MRT machen lassen, da sich die Klinik doch deutlich verschlechter hat. Den letzten MRT Befund habe ich nicht bekommen.

[pelztier86]

Weil eine fettige Atrophie das fortgeschrittene Stadium einer neurogenen Atrophie ist.
Bei Dystrophien dagegen setzt i.d.R. früh eine fettige Transformation ein.
Wenn du also schreibst, dass dein Muskel schon kaputt sei, dann werte ich das als fortgeschrittenes Stadium.
Und dann wäre auch bei einer MNE oder Neuropathie eine fettige Degeneration in der Muskel-MRT zu sehen, auch wenn dann das Muster häufig weniger flächig und diffus ist, sondern mehr retikuliert.

[pelztier86]

Dann besorge dir doch erst einmal den alten MRT-Befund, ist immer auch für den intraindividuellen Vergleich wichtig.

[letzte Frage]

Weil eine fettige Atrophie das fortgeschrittene Stadium einer neurogenen Atrophie ist.
Bei Dystrophien dagegen setzt i.d.R. früh eine fettige Transformation ein.
Wenn du also schreibst, dass dein Muskel schon kaputt sei, dann werte ich das als fortgeschrittenes Stadium.
Und dann wäre auch bei einer MNE oder Neuropathie eine fettige Degeneration in der Muskel-MRT zu sehen, auch wenn dann das Muster häufig weniger flächig und diffus ist, sondern mehr retikuliert.

Ich weiß nicht, ob das generell stimmt. Glaube ich ehrlich gesagt nicht, dass das grundsätzlich stimmen muss. Vielleicht bei einer isolierten, aber nichtmal da würde ich das so sehen, ich meine eh T hat zu MRTs bei ALS was publiziert, oder war es ULM, jedenfalls schlussfolgerten die, dass das MRT hier nicht richtungsweisend ist. Im übrigen kann sowohl Haut, Fettgewebe als auch Muskeln gleichzeitig degenerieren.

Aber bräuchte man einen ordentlichen Experten und ein ordentliches MRT, dass man sich im Verlauf anschaut. Dann käme man sicher weiter.

[Gast]

darin stimme ich dir zu. Das ist aber etwas leicht, aber in wichtigen Punkten anderes als das, was du zuvor geschrieben hast...

auch das ist etwas anderes als das, worauf ich mich bezog.
du hast dich nicht zufrieden gegeben keine Diagnose zu haben, ja....aber ohne deinen Arzt und das entsprechende Labor hätte das zu keinem entsprechenden Ergebnis führen können. Und weil dir Fachwissen bzgl. der Mito-Diagnostik fehlt, hättest du niemals die erste Einschätzung fachlich-argumentativ anzweifeln können.
Dein Arzt war derjenige, der den weiteren Verlauf entschieden hat, auch wenn natürlich ohne dein Beharren auf weiter Diagnostik (aber ohne konkreten Hinweis) die Voraussetzung dafür war, dass es so laufen konnte. Aber das alleine hätte auch zu nichts führen können. Und wenn man immer wieder gegen die Wand läuft, dann hnterlässt das Spuren, die alles inklusive der Beziehung zu Ärzten und der Kommunikation mit ihnen noch schwieriger machen. Du hattest zudem den „Vorteil“ der Familiengeschichte.

Aber lassen wir es gut sein....war ja auch nur ein Randthema...

Moin,
....also manchmal möchte ich dich echt schütteln!
Glaubst du denn wirklich, ich spreche hier von Lebenserfahrung nur weil ich das Glück hatte, innerhalb kürzester Zeit (Dauer ca. 12 Monate), für mich eine Diagnose zu erhalten und reiß deshalb mein Mund so weit auf?

Man, pelztier...
ich bin nicht allein auf dieser Welt, sondern hab einen Sohn der schon krank geboren wurde.
Zwischen Bonn und Essen gibt es keine Uniklinik in der ich nicht mit ihm war.
Ganz zu schweigen von den anderen ärztlichen Praxen, Humangenetikern, Instituten bzw. Einrichtungen und Zentren. Sogar nach München hat mich die Suche nach dem Warum geführt.....und noch vieles mehr.
Bis wir schließlich in HH gelandet sind.

Mir ist es jetzt viel zu müßig aufzuschreiben auf welche Mauern ich dabei gestoßen bin und würde auch viel zu lange dauern und dazu bin ich sowieso nicht in der Lage.
Aber bis überhaupt irgendetwas bei ihm gefunden wurde sind Jahre vergangen, auch weil einige Ärzte gepfuscht oder gelogen haben.
Darunter sogar eine Prof. die damals noch eine Assistentsärztin war und sich mittlerweile auf Mito spezialisiert hat, - wie ich hier irgendwann einmal gelesen habe.
Er hat ja bis heute noch keine gesicherte Mito Diagnose, was mir ehrlich gesagt, auch scheißegal ist, weil alles andere um ihn herum geregelt ist oder bereits geregelt wurde oder aber noch geregelt werden kann...
Und nur darum geht's.

So. Und jetzt lassen wir es gut sein, mit diesem Randthema...

[letzte Frage]

Unserer Ärzte pfuschen bei seltenen Krankheiten mehr wie die Russen bei Ihren Raketen. Ich bin mal beim klinischen Befund mehrfach umgefallen bei dem Gehtest, Gangbild unauffällig. Ich wäre dafür, dass man im KH/ beim Arzt ne Kamer abringt, wo der patient bestimmen können darf, ob sie läuft ... dann würden einige Befunde und Gerichtsurteil anders aussehen...

[Kraftlos]

Unserer Ärzte pfuschen bei seltenen Krankheiten mehr wie die Russen bei Ihren Raketen. Ich bin mal beim klinischen Befund mehrfach umgefallen bei dem Gehtest, Gangbild unauffällig. Ich wäre dafür, dass man im KH/ beim Arzt ne Kamer abringt, wo der patient bestimmen können darf, ob sie läuft ... dann würden einige Befunde und Gerichtsurteil anders aussehen...

Ja ja, wer's glaubt...

LF, warum gehst du überhaupt zu diesen Pfuschern?
Wenn sie doch alle keine Ahnung haben, dir scheinbar nur böses wollen, falsche (unwahre) Berichte schreiben....
Du stellst dir doch eh deine eigenen Diagnosen und machst deine eigene Medikamenten Versuchs Therapie.
Wer, was und wie soll dir da helfen.

Wenn da nichts Auffälliges für die Ärzte ist, kann dir auch keiner was schriftlich bestätigen.
Und ich traue Ärzten schon zu, dass sie "Echt" von "Schow" unterscheiden können!
Da musst du dir schon selbst mit deinem Hobby-Arzt-Wissen weiterhelfen...