Muskelbiopsie

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Manchmal reichen Fibroblasten-Kulturen aus der Haut, aber das eher eine Screening-Untersuchung, die bei Kindern angewendet wird.
ein negatives Ergebnis schließt aber keine Mito aus, und ein positiver Befund alleine kann keine Mito diagnostizieren, so viel ich weiß.
Bei der MB wird standardmäßig keine Hautbiopsie genommen; keine Ahnung, ob eine aussagekräftige HB im Rahmen einer MB möglich wäre.

Danke, dann mache ich mal ne Hautbio mit der Fragestellung. Denkst du der HA muss extra die Kultur angeben oder reicht da VA Mito? DD Vaskulitis, DD EDS DD autoimmune Kollagensynsthesestärung plus VA Hämoglobinopathoie und SFN?

Ich hatte Stanz- und offene Hautbiopsie, aber jeweils nur zum Ausschluss von Vaskulitiden und anderen autoimmunen Erkrankungen.

Wie soll man den eine autoimmune Gewebsschädigung erkennen? Man kann bestimmte Schädigungsmuster zuordnen, aber woher soll man wissen ob man einen HB Defekt hat, zB oder ob das autoimmun ist? Oder ne tropische Schädigung usw?

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Btw kann der Kieferarzt eigentlich auch ne Hautbio machen? Ist ja noch so wie beim Muskel, wenn ich das richtig verstehe, also einfach ein Stück Haut raus, entsprechend fixieren/präperiern und fertig? Und btw wenn man schon das Bindegewebe mitmcht, kann man da nicht gleich ein paar Muskelfasern mitscheiden? Macht man doch bei VA Myositis auch in der Dermat, rein um die De und Reinervierung mal zu prüfen... ?

[pelztier86]

Btw kann der Kieferarzt eigentlich auch ne Hautbio machen

Selbst wenn er das fachlich könnte, wohl schon aus rechtlichen Gründen nicht.

Danke, dann mache ich mal ne Hautbio mit der Fragestellung. Denkst du der HA muss extra die Kultur angeben oder reicht da VA Mito? DD Vaskulitis, DD EDS DD autoimmune Kollagensynsthesestärung plus VA Hämoglobinopathoie und SFN?

So viel kann man sicherlich nicht anhand einer Hautbiopsie abklären, erst recht nicht mit einer Stanzbiopsie.
Für die Abklärung SFN braucht es zudem eine spezielle Behandlung der Proben.
Und wie du eine Hämoglobinopathie mit einer HB abklären willst, weiß ich nicht.
Da kann man höchsten Mikrothromben finden, sollte diese insb. im Rahmen einer Krise entstanden sein. Aber diese können dann auch zig andere Ursachen haben.
Dagegen gibt es recht spezifische Befunde bei Kleingefäßvaskulitiden (insb. Ablagerung von Immunkomplexen) und unspezifische, aber klar in die entzündliche/autoimmune Richtung deutend bei anderen entzündlichen/autoimmunen Prozessen, die die Haut betreffen.

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Dagegen gibt es recht spezifische Befunde bei Kleingefäßvaskulitiden (insb. Ablagerung von Immunkomplexen) und unspezifische, aber klar in die entzündliche/autoimmune Richtung deutend bei anderen entzündlichen/autoimmunen Prozessen, die die Haut betreffen.

Bei Kleingefäßvaskulitiden stimmt das, aber bei entzündliche weiß ich es nur bei akuten Entzündungen, darum darf man ja kein Corti etc geben bei der Bio, wegen falsch neg Befunden... bei autoimmunen wäre mir das neu, von welcher Sensitivität redest du denn da?

[pelztier86]

Ich kann dir da keine Zahl nennen, weiß aber, dass eine Systemerkrankung, die von den Symptomen her die Haut betreffen müsste, bei negativer Hautbiopsie unwahrscheinlich ist.

[pelztier86]

Es gibt noch einen anderen Grund, warum die MB bzw. die Genetik wichtiger geworden sind.
Seit Weihnachten hat sich unsere familiäre Situation geändert, denn völlig unerwartet erwartet nun mein älterer Bruder und seine Freundin ein Kind, genauer gesagt wohl eineiige Zwillinge.
Wenn ich von einer autosomal rezessiven oder de novo Erkrankung bei mir ausgehe, sind sie ja safe, und ein maternaler Erbgang macht auch angesichts der fehlenden Familiengeschichte wenig Sinn, die fehlenden RRF machen eine solche Mito-Erkrankung auch deutlich unwahrscheinlicher.
Aber sicher ausschließen kann man es zum jetzigen Zeitpunkt eben nicht.
Und dann habe ich ja noch diesen Defekt im Natriumkanal, den ich von meinem asymptomatischen Vater geerbt habe. Der ist aber nicht zwingend pathogen, kann aber wohl pathogen wirken im Sinne einer genetische Prädisposition für die neurovaskuläre Erkrankung beim Vorliegen weiterer genet. Modifier oder epigenetischer Faktoren. Und bei mir traf der eben auf fruchtbaren Boden bzw. wurde das Ganze dann erst richtig hochgepusht durch die fehlende Behandlung der Gerinnungsproblematik und Mikroangiopathie.

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Gönn dir doch mal ne Pause und mach das, was du dir gewünscht hast bzw anstrebst in deinem letzten Post (Wünsche/Träume), du hast doch alles in die Wege geleitete, MB, Genetik, es mit denen in Aachen besprochen. Dich da jetzt noch weiter fest zubeißen, ich würde jetzt mal die Konferenz abwarten und dann weiter schauen und mal ne kurze Pause machen. Ein gewisses Interesse ist ja gut/sinnvoll bei der eigenen Krankheit, solange man daraus ne Behandlungsoption hat, aber darüber hinaus tut man sich damit auch keinen gefallen. Das hat schon ein bisschen einen zwanghaften Charakter (den haben haben Wissenschaftler oft... hab ich leider auch... ist oft von Vorteil, aber kann ins Gegenteil kippen...)

[pelztier86]

was du dir gewünscht hast bzw anstrebst in deinem letzten Post (Wünsche/Träume),

würde ich ja liebend gerne, wenn ich könnte...geht aber ja in dem Zustand nicht.
Und da muss ich die Chancen auf die letzten zwei Therapieoptionen, die mir noch bleiben, erhöhen.

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würde ich ja liebend gerne, wenn ich könnte...geht aber ja in dem Zustand nicht.
Und da muss ich die Chancen auf die letzten zwei Therapieoptionen, die mir noch bleiben, erhöhen.

Welche 2 Optionen? Keta ... und? Die Schmerzen können nicht unerträglich sein, konstant, wenn du dich dermaßen intensiv mit dem Thema befasst, oder der Leidensdruck aus den Schmerzen. Da würde ich lieber Richtung trigger forschen...

Die Muskelkraft wird nicht besser werden. Schreib dir doch mal ne Liste was nicht geht und was dich hindern, kannst ja privat für dich machen und schau, ob du nicht limitierende Glaubenssätze hast.

[KlausB]

Eine HB aus dem Mundraum birgt eine hohe Infektionsgefahr, außerdem kann man da nur sehr geringe Mengen entnehmen.
Mal eben so ein Stück Muskel rausschneiden entspricht einer StanzMB mit den bereits erwähnten Einschränkungen der möglichen Analysen.

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Eine HB aus dem Mundraum birgt eine hohe Infektionsgefahr, außerdem kann man da nur sehr geringe Mengen entnehmen.
Mal eben so ein Stück Muskel rausschneiden entspricht einer StanzMB mit den bereits erwähnten Einschränkungen der möglichen Analysen.

Meinst du Zungenbio? Also mir wurde gesagt die Zunge wäre "gleich gemacht" kleiner Schnitt und gut ist. Aber ich meine die wollen nur Tumorgewebe abklären, wobei die Läsionen seitlich der Zunge mmn ne normale Atrophie sind.

Die Hautbio wollte ich ja eh nicht im Mund machen lassen. Aber der Chirurg war sehr nett und so wie ich das las ist das nicht groß schwer ne Hautbio, anders als ne Muskelbio.

Btw habe ich heute meine Knochendichte erhalten:

Es wird die Knochendichte an der Lendenwirbelsäule (zwischen L1 und L4) und am proximalen Oberschenkel gemessen.

Der gemittelte T Score an der LWS liegt bei -1,3 SD
Der T Score am proximalen Remur links bei 2,1 und rechts -1,4 SD

Der altersgemittelte Wert (Z Score) liegt bei - 2.0 SD


Ergebnis:

Deutlich osteopenische Knochendichte (T Score - 2,1 SD oder 75%)

Soviel zu meinen "psychischen" Knochenschmerzen. Ist natürlich toll, wenn die Knochen, Haut, Muskeln, Hirn, Magen und Darm was hat...

[KlausB]

Dann hast Du ja einen Ansatz für therapeutische Maßnahmen

Aber Achtung: Bewegung gehört auch dazu. Dann wierst Du wohl mal Dein vollklimatisiertes und von der Außenwelt abgeschottetes Zimmer verlassen müssen und auf Kola verzichten müssen

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Dann hast Du ja einen Ansatz für therapeutische Maßnahmen

Aber Achtung: Bewegung gehört auch dazu. Dann wierst Du wohl mal Dein vollklimatisiertes und von der Außenwelt abgeschottetes Zimmer verlassen müssen und auf Kola verzichten müssen

Ich nehme eh hoch Dosiert Vitamin D und das ganze andere Zeug was man ohne Rezept gegen Osteoporose nimmt, aber ne Osteoporose (alleine) macht keine beträchtlichen Knochenschmerzen. Und Bewegung, ich mach jeden Tag physio, soviel halt geht... davon abgesehen habe ich jeden Morgen totale Muskelkaterschmerzen, weil die Muskeln so verkrampfen in der Nacht... btw wurden eh genau die Knochen gemessen, die am wenigsten betroffen sind, gibt den kein DAX für die HWS/ Kopf? Also da wo die Frakturen waren? Sieht man ja, dass sie nicht symmetrisch demineralisieren. Übrigens wären die Werte für ne 75 Jährige Frau gerade noch normal ...

Und bwt ist mein Vitamin D im mittleren bis oberen Bereich, Calcium immer minimal erhöht, Phosphate, bis auf einmal, normal.

[KlausB]

Der Arzt wird Dir schon sagen, wie es mit Deinen Knochen weitergeht.
Auf jeden Fall wird wohl abgeklärt werden müssen was Deine Knochen entkalkt.
Wäre in Deinem Alter zwar ungewöhnlich aber man könnte auch nach Prostatakrebs schauen.

Trinkst Du Kola oder nimmst sonst etwas Phosphorsäurehaltiges zu Dir?
Wird auch vielen anderen Softdrinks und Lebensmitteln zugesetzt und als E338 deklariert.

[pelztier86]

Welche 2 Optionen? Keta ... und? Die Schmerzen können nicht unerträglich sein, konstant, wenn du dich dermaßen intensiv mit dem Thema befasst, oder der Leidensdruck aus den Schmerzen. D

Vorischt! Jetzt machst du dem was du bei anderen zurecht kritisiert, nämlich etwas beurteilen, was du nicht beurteilen kannst und was dir daher auch nicht zusteht zu beurteilen.
Solange mein Schmerzgrad nicht dauerhaft bei 9 oder 10 ist (und ich schrieb hier nie, das dem so wäre, denn dann könnte man sich, auch ich mich tatsächlich auf nichts mehr konzentrieren), kann ich mich doch einigermaßen immer wieder zwischendurch auf etwas konzentrieren, auch wenn das bei Weitem nicht mehr so gut geht wie früher, als ich ein sehr hohes Level hatte. Aber auch einen Durchschnittsschmerzgrad von 7,5 mit vielen Spitzen am Tag bis zu 10 ist auf Dauer nicht zu ertragen, und bei einem Schmerzgrad von 9 und 10 schreibe ich hier sicherlich nicht mehr und lese auch keine Literatur.
Da du zum Glück selbst keine Erfahrung mit schweren Nervenschmerzen hast, kannst du es dir nicht vorstellen, was Nervenschmerzen in der Form und Ausprägung, wie ich sie habe, bedeuten. Konrad dagegen hat wohl selbst Erfahrungen damit. ich bin wahrlich niemand, der insb. mental nicht schmerztolerang wäre, und leichte neuropathische Brennschmerzen könnte ich auch wegstecken.
Also mal halblang....und dich mehr bzw. intensiver und breiter belesen statt hier zu fragen bzw. ausgedehnte Diskussionen zu führen könntest du möglicherweise manchmal auch.
wenn man sich dazu zwingt, geht viel, allerdings hat das natürlich eine Grenze...

Zwei Optionen, weil evtl. noch eine allerdings noch gefährlichere und unsichere Theapie im Raum steht (intrathekale Gabe von Ziconotid), aber nicht in Aachen.