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Muskelbiopsie

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    Wenn ich ganz ehrlich schreiben darf, ich glaube du verrennst dich völlig in deine Mito Diagnose. Am Anfang meintest du das wäre nötig für die Ketamin-Therapie, die du nach anbieten der Ärzte gar nicht mehr thematisierst. In 2 meiner Befunde steht ua auch VA Mito drinnen, ich habe ja mehrer Mutationen, auch die SMA, bei dir scheinen ja auch Denervierungen vorhanden zu sein, neben myogenen Veränderungen. Mir ist es vollkommen egal, da eine Mito Mutation vorliegt oder nicht. Klar, es gibt einen MNGIE Fall mit der Therapieoption, das abzuklären ok, davon abgesehen ist es psychisch einfach ungesund mE. Wenn da eine Mito gefunden worden wäre, was wäre anders? Was könntest du dann, was jetzt nicht geht? Versuche doch dein Wissen so einzusetzen, dass es dir hilft, oder deine Zeit irgendwie so, dass du irgendwas hast was dir Freude bereitet. Bei den ganzen schweren NME kommt man normal nicht lebend raus, ob man dann mit einer Mito Diagnose stirbt oder nicht ist ziemlich egal. Ich sehe auch in der Exom-Diagnostik viel mehr Sinn, vielleicht findet man da etwas. Das geht auch nicht "mal eben". Das muss veranlasst werden und dann nochmal richtig intensiv und ordentlich geschaut. Deine Zeit/ Energie und Kraft auf die Biopsie zu lenken ist denke ich für dich nicht gut, es wird so wenig bringen denke ich und mental gehts dir noch schlechter. Persönlich würde ich die Kraft und Zeit in die Verbesserung der Verdauungsprobleme stecken, denn die belasten dich anscheinend ja akut und da kannst du durchaus was machen. Selbst wenn die Mito diagnostiziert wird, nichts wird dadurch besser,
    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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      Hatte den Artikel hier schon einmal iwo verlinkt, aber hier nochmal:
      We retrospectively reviewed 118 muscle biopsy specimens from 113 patients with clinical and/or biochemical evidence of mitochondrial cytopathy. Light microscopic evaluation revealed histologic abnormalities in 65 specimens. The most common histologic findings included angular atrophic esterase-posit …


      "...For all but 2 muscle biopsy specimens, a full complement of enzyme histochemical and special stains were reviewed, including H&E, nicotinamide adenosine dinucleotide (NADH)–tetrazolium reductase, Gomori trichrome, periodic acid–Schiff (PAS), adenosine triphosphatase at pH 4.6 and 9.8, nonspecific esterase, oil red O, acid phosphatase, alkaline phosphatase, cytochrome oxidase, and sulfonated alcian blue. For each case, light microscopic abnormalities were noted when present. Particular attention was given to features that may indicate a mitochondrial abnormality, including ragged red fibers on the Gomori trichrome stain and cytochrome oxidase–deficient fibers. Electron micrographs were available for independent review by 2 authors (R.A.P., J.T.M.) for all but 5 muscle biopsy specimens (n = 113). Structural abnormalities were documented when present. Again, particular attention was given to abnormalities that may indicate a mitochondrial defect, including increased numbers of mitochondria, increased mitochondrial size, and presence of paracrystalline mitochondrial inclusions....
      ...in age from 1 month to 70 years (mean, 12.5 years). The most commonly biopsied sites included the left quadriceps (n = 22); left thigh region, not otherwise specified (n = 20); left vastus lateralis (n = 15); right quadriceps (n = 13); and right thigh region, not otherwise specified (n = 10). ❚Table 1❚ summarizes the salient light microscopic and electron microscopic findings in muscle. By light microscopic evaluation, 53 biopsy specimens (44.9%) were normal. Ragged red fibers were identified on the Gomori trichrome stain in only 3 biopsy specimens (2.5%) ❚Image 1❚. In each of these cases, the number of ragged red fibers constituted less than 10% of the total number of fibers on the biopsy. In 8 cases (6.8%), cytochrome oxidase–deficient fibers were observed ❚Image 2❚. The number of cytochrome oxidase–deficient fibers was less than 2% of the fibers examined in each of the muscle biopsy specimens...
      ...Other light microscopic abnormalities included the presence of scattered angular atrophic esterase–positive myofibers, indicative of acute neurogenic atrophy, in 30 biopsy specimens (25.4%). Type II muscle fiber atrophy was identified in 18 specimens (15.3%) and type I fiber atrophy in 3 (2.5%). Fiber type grouping, indicative of chronic neurogenic atrophy, was noted in 2 specimens (1.7%). Motheaten fibers were identified in 3 fibers on the NADH stain (2.5%) and targetoid fibers on the same stain in 3 cases (2.5%). Regenerating muscle fibers, highlighted with the alkaline phosphatase stain, were identified in 8 biopsy specimens (6.8%), and rare degenerating muscle fibers, highlighted with acid phosphatase, were observed in 4 biopsy specimens (3.4%). Increased myofiber lipid was observed in 2 biopsy specimens (1.7%) with the oil red O stain, and increased glycogen was evident on the PAS stain in 1 biopsy specimen (0.8%). In 7 biopsy specimens, rare small foci of chronic endomysial and perivascular inflammation consisting primarily of lymphocytes were identified (5.9%). Ultrastructural evaluation of 113 muscle biopsy specimens revealed normal morphologic features in 34 cases (30.1%). Increased numbers of mitochondria, particularly in the subsarcolemmal region, were identified in 54 biopsy specimens (47.8%). In 8 biopsy specimens, increased mitochondrial size was identified (7.1%). Paracrystalline mitochondrial inclusions were identified in 3 biopsy specimens (2.7%) ❚Image 3❚, including specimens from 2 of the patients who had ragged red fibers on trichrome staining and 1 patient who had cytochrome oxidase–deficient fibers. Of the 53 muscle biopsy specimens that were normal by light microscopic examination, 35 (66%) demonstrated some ultrastructural abnormality...
      ...Additional ultrastructural findings included the presence of focal Z-band streaming in scattered myocytes in 10 cases (8.8%), increased lipid accumulation in 9 specimens (8.0%), and increased glycogen material in 13 specimens (11.5%). Concentric laminated bodies were noted in 2 biopsy specimens (1.8%). Tubulofilamentous structures measuring 12 to 15 nm in diameter were identified in 1 specimen (0.9%)...."

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        Die Exomsequenzierung über den Kinderarzt läuft doch schon, das hatte ich dir aber auch schon öfters geschrieben.
        In letzter Zeit habe ich mich tatsächlich deutlich weniger bis kaum mit meiner Erkrankung bzw. Diagnostik beschäftigt, weil es mich selbst langsam abfuckte. Nur weil jetzt die ersten Ergebnisse vorhanden sind, berichtete ich hier davon, und habe kurz darüber nachgedacht, aber das war es auch schon.
        An der der Magen/Darmsymptomatik kann ich aktuell nichts mehr ändern. Ich habe dbzgl. genügend Erfahrung um das beurteilen zu können.
        Momentan warte ich einfach ab...auf die restlichen Ergebnisse und v.a. auf die weiteren körperlichen Entwicklungen in den nächsten Monaten, die für mich bei der Beurteilung bzgl. eines letzten Behandlungsversuchs mit Ketamin und/oder Ziconotid entscheidend sein werden.

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          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          An der der Magen/Darmsymptomatik kann ich aktuell nichts mehr ändern. Ich habe dbzgl. genügend Erfahrung um das beurteilen zu können.
          Ich hab noch die Kommunikation über deine Ernährung im Kopf und soweit ich mich erinnere war diese extrem schlecht, Weißbrot usw. Soweit ich mich erinnere hast du ja noch gar keine Hydrolstate als EW primär konsumiert, nichts über Enzyme geschrieben usw. Lese ich hier deine Mito Beiträge sind diese teilweise extrem fundiert, andererseits sind zu den Magen/ Darmerkrankungen bei symaptomatischer Therapie nur recht oberflächliche Beiträge vorhanden. Woher die Erfahrung stammt haast du nie rieben, nur dass du mal die Trinknahrung hattest mit enzymisch verdauten Protein. Bei der Ernährung lässt sich extrem viel machen, dass du einerseits so extrem viel Wissen hier hättest und dann aber die Beiträge dieses nicht im Ansatz wiedergeben, gleichzeitig es in anderen Bereichen überdeutlich ist glaube ich wenig. Ob man sich da wirklich nochmal so reinknien will ist eine Frage, dann sollte man aber bei der Beurteilung der Konsequenz für sich, sich das auch so eingestehen meine ich. Normales Essen ist nicht für schwere Mito Magen/Darmerkrankungen, diese Trinknahrungen sind quer durch die Bank alle minderwertig, auch die teuren. Der einzige Weg bei straken Magen/ Darmerkrankungen zu arbeiten ist mit selbst hergestellter individueller Trinknahrung und Enyzmen, mE, sowie Appeteistimulierenden Medikamenten ggf. usw usw. Es ist natürlich deine Sache wie du das handhaben willst, aber wenn du das gleiche Wissen das du dir bei Mitos, Bios usw bei den Behandlungen der Darmerkrankungen aneignest besteht durchaus die Möglichkeit. Wie hoch ist den dein Selen? Deine Ernährung besteht aus dem immer gleichen schriebst du, Toast und Zuccini kann ich mich erinnern.


          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen

          Momentan warte ich einfach ab...auf die restlichen Ergebnisse und v.a. auf die weiteren körperlichen Entwicklungen in den nächsten Monaten, die für mich bei der Beurteilung bzgl. eines letzten Behandlungsversuchs mit Ketamin und/oder Ziconotid entscheidend sein werden.
          Deine Beiträge lesen sich nicht mehr logisch bzw rational bei dem Thema. Ich kann mich da auch nicht mehr dazu äußern, weil ich es nicht einschätzen kann. So intensiv war ja unser Kontakt zuletzt nicht mehr. Aber du weißt schon noch worüber wir schrieben? Du schriebst hier öffentlich von Amputatation und nicht mehr erträglichen Schmerzen. Wenn Schmerzen nicht mehr erträglich sind, dann bleibt einen ja auch nicht mehr die Option zu warten. Insofern besteht entweder somatisch oder psychisch eine Dynamik. Ich hab durchaus durch die intensive Beschäftigung mit der Ernährung Erfolge feststellen können und ich denke das ginge bei dir auch.

          Ich würde mir das wie gesagt nochmal eine Weile überlegen. Deine Ansichten sind sehr festgefahren und ich weiß, dass mein Beitrag da nicht viel ändern kann und wird. Vielleicht gibts du dir aber mal ein Woche, zum testen, und schaust ob sich etwas verändert, wenn du diese mal einfach so, auch wenn du nicht glaubst es bringt was, kritisch hinterfragst.

          Ich will dir da nichts einreden und es ist deine Sache, da ich aber selber täglich mehrer Stunden und das seit Wochen fast Monate mich mit der Ernährung befasse, mehrer eigene Trinknahrungen zusammengestellt habe und immer noch davon ausgehe, dass mir sehr viel wissen fehlt, kann ich mir beim besten Willen nicht vorstellen wie du ohne diesen Trial und Error wissen können sollst, dass schn eine perfekte Ernährung besteht. Wenn ich mich so ernähren würde wie du es beschriebst, ginge das keine 2 Tage. Zumindest nicht in akuten Schüben mit dem Magen/ Darm (die meist vorhanden sind).

          Es ist hier aber nicht das Thema, wenn du wie gesagt da nochmal was machen möchtest, dann schreib einfach.
          Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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            Danke fürs Gedankenmachen, das ich schätze, auch wenn ich nicht mit deiner Meinung in diesem Fall konform gehe.
            Ich weiß natürlich noch, dass ich über Amputation nachdachte. Das Thema kam auch bei dem Gespräch mit den Schmerztherapeuten in München im Nov. auf.
            Und es ist auch nicht so, dass ich das komplett abgehakt hätte oder die Schmerzsituation sich positiv verändert hätte.
            Es ist schwierig die aktuelle Situation für einen Außenstehenden zu beschreiben, wenn derjenige nicht mal selbst in einer zumindest ähnlichen Situation war. Da arbeitet man jahrelang unter schwierigsten physischen und psychischen Bedingungen auf eine mögliche letzte Behandlungsoption hin, erfährt immer nur Rückschläge, versucht trotzdem weiterzumachen.
            Und dann bekommt man plötzlich und unerwartet das Angebot, dass die gewünschte Behandlung zumindest zum großen Teil mglw. durchgeführt werden konnte.
            Aber dann stellt man fest, dass man bei dem ganzen jahrelangen Kampf enorm viel Kraft gelassen hat, und zusammen mit dem Umstand, dass erhebliche negative körperliche Entwicklungen auch in einem anderen, für einen selbst sehr wichtigen Bereich eingetreten sind, hat man nun nicht mehr das Gefühl, das alles noch einmal durchlaufen und letztlich schaffen zu können, so dass auch dieser letzte Behandlungsversuch sinnlos wäre.
            Wie ich dir schon einmal schrieb: du magst in den letzten Jahren viel durchgemacht haben.
            Aber du weißt nicht, wie es ist, diesen Höllentrip seit knapp 15 Jahren mitzumachen. Und ich habe hier längst nicht alles berichtet oder auch nur annähernd angedeutet, was ich durchgemacht habe bzw. was mir passiert ist, und auch in der persönlichen Kommunikation mit dir habe ich dir zwar mehr, aber längst nicht alles erzählt.
            Was ich damit sagen will: es gibt natürlich Gründe für mein jetziges Verhalten, und diese sind auch nicht irrational. Aber mehr möchte ich insb. hier in der Öffentlichkeit nicht darüber sprechen. Zudem habe ich in all den Jahren ein sehr ausgeprägtes Körpergefühl entwickelt, das bisher nie falsch lag, und wenn das jetzt etwas sagt, was unter den aktuellen gegebenen Umständen gegen eine Erfolg eines Behandlungsversuches mit Ketamin und/oder Ziconotid spricht (mit dem ich mich ja sehr intensiv fachlich beschäftigt habe wie überhaupt mit dem Thema neurogene Inflammation).
            Darüber hinaus wäre ein solcher Behandlungsversuch ja nicht komplett ungefährlich. In Bezug auf ein Versterben wäre es mir egal, nicht aber in Bezug auf Komplikationen, die weitere Schäden nach sich zögen.
            Nicht umsonst haben die Schmerzärzte in München meinen Wunsch nach Bedenkzeit absolut verstanden.
            Wenn man mir diese Option vor 5-7 Jahren angeboten hätte, wäre ich dagegen mit wehenden Fahnen nach München gegangen.

            Bzgl. der Magen-Darmerkrankung: ich meinte, ich habe sehr viel Wissen und Erfahrung mit MEINER Magen-Darm-Erkrankung bzw. mit dieser bestimmten Erkrankung.
            Und anders als bei entzündlichen Magen/Darm-Erkrankungen, bei denen man zum Teil (bis zu einem gewissen Punkt) seht viel mit Ernährung handeln kann, und anders als bei geringer ausgeprägten Funktionsstörungen oder funktionellen Störungen, ist das, was man mit einer Anpassung der Ernährung bei dieser Art von Erkrankung erreichen kann, ziemlich gering. Das ist nicht nur meine Erfahrung, sondern auch die anderer und das, was auch führende Experten für diese Erkrankung sagen.
            Nicht umsonst müssen die meisten Patienten mit dieser Erkrankung operiert und/oder (eine Zeitlang oder gar permanent) per Sonde und/oder künstlich ernährt werden.
            Zuletzt geändert von pelztier86; 17.01.2020, 17:13.

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              Du musst das natürlich eh selber wissen, getäuscht hast du dich aber sehr wohl mehrfach. Wie ich mich auch bei mir. Es wäre auch unsinnig anzunehmen, dass man sich nie irrt oder immer richtig liegt. Das ist bei niemanden der Fall. Eine Ja aber/ Wenn Schleife bringt da nichts. Meine Person/ Geschichte usw hat mit meinen Beitrag ebenso gar nichts zu tun, wie mit deiner Situation.

              Wenn du schreibst man kann nicht viel machen, was hast du denn versucht? Es interessiert nicht nur mich. Ärzte versuchen nämlich gar nichts und ich kenne auch, wie du weißt, einen Experten für Mitos. Es gibt auch im englischen keine Ärzte die wirklich ausführlich versuchen, es wird sehr schnell operiert. Auch bei entzündlichen Erkrankungen werden viele operiert, obwohl dies vermeidbar gewesen wäre. Nur weil alle Ärzte sagen da kann man nichts machen sollte man das nicht blind übernehmen. Da könnte ich immer noch nichtmal aufstehen.

              Im übrigen wen man lange in einer akuten Situation ist, und dann immer meint man hätte sich nie geirrt, kann das nur falsch sein. Das stimmt schon bei gesunden nicht, noch weniger bei einer Einschätzung in einer langen akuten Situation. Ich habe das auch selber gemerkt, wenn ich meine Beiträge nachträglich lese. Es mag unangenehm sein sich das einzugesehen, es schaffen sich auch kaum welche, ich denke aber bei dir wäre es möglich. Sonst würde ich auch gar nicht schreiben. Ich mache das auch, lese mal deine Beiträge / Emails durch und überlege mal ob du immer richtig lagst. Wenn nein, wo nicht und warum nicht. Wenn du es schaffst das halbwegs objektiv zu lesen, dann wirst du sehen, dass du dich irrtest, bei Dingen wo du dir sicher warst. Das ist bei jedem so. Liegt einfach daran, dass wir nicht perfekt sind und uns immer irren. Einen Menschen der sich nicht irrt, irrt bei der Annahme dass dem so ist.

              PS: Nur nochmal um das anzuführen, bzgl einer diagnostizierten Mito und Möglichkeiten er Ernährung habe ich mit einer Patientin aus den USA, die auch bei Experten war, geschrieben bzw schreibe ab und an, ich meine ich habe es schon erwähnt, die konnte eine OP verhindern. Im übrigen ist das noch aktuell. Daher will ich das hier auch nirgends so stehen lassen, dass man "eh nichts machen kann", vielleicht wenig, aber generell halte ich von diesem "da kann man nichs machen" von Ärzten wenig, sie rechtfertigen damit dass sie sich zu wenig damit befassen. Das sollte nicht im Forum so stehen bleiben, man kann gerne schreiben es geht wenig oder so, oder schreiben was man versucht hat, was was brachte und was nichts, aber einfach den Glaubenssatz finde ich schelcht, ich suche die Email wenn ich darf und poste sie hier. Zumindest hier bei ihr hatte die angepasste Ernährung deutlich etwas gebracht, was ich auch schrieb. Bei dir selbst hat man wohl lange einen Vitaminmangel übersehen, von Ärzten, B12, insofern denke ich, dass es nahezu unmöglich ist einen wirklich guten Gastro zu finden. Ich kenne keinen in DE/ AT/ CH den ich als kompetent ansehe.
              Zuletzt geändert von DHKW; 17.01.2020, 17:40.
              Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                Ich habe gerade echt keinen Nerv das hier weiter auszudiskutieren, nimm es mir nicht übel.
                Nur eine Korrektur einer falschen Annahme deinerseits. Ich schrieb nirgendwo, dass ich mich nie girrt hätte.
                Natürlich habe ich mich auch schon in Annahmen geirrt, sowohl in meinem Fall wie bei anderen.
                Ich schrieb jedoch lediglich, dass mich mein Körpergefühl bisher nie getrogen hat. Das ist ein Unterschied.
                Ich schrieb auch nicht, dass man bei meiner Erkrankung ernährungstechnisch gar nichts machen kann, sondern wenig, und ab einem gewissen Punkt gar nichts mehr. Und auch, dass es hierfür kein Patentrezept gibt, die Dinge, die einem guttun oder eben nicht, selbst herausfinden muss.
                Zuletzt geändert von pelztier86; 17.01.2020, 20:29.

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                  Der Vollständigkeit halber:
                  "...In den jetzt vorliegenden elektronenmikroskopischen Aufnahmen von Ultradünnschnitten, Glutaraldehyd-fixierter, Epon-eingebetter, quer- und längsorientierter Skelettmuskulaturabschnitte erkennt man in größerer Anzahl subsarkolemmal und intermyofibrillääre loaklisierte normal konfigurierte Mitochondrien. Parakristalline oder globoide intramitochondriale Inklusionen oder Mitochondrien mit signifikanten Cristae-Anomalien sind nicht zur Darstellung gelant. Selten finden sich kleine membranöse zytoplasmatische Körperchen als Hinweis auf auf eine gering alterierte Autophagie. Größere autophagissche Vakuolen oder tubulofilamentöse Ablagerungen sind nicht zur Darstellung gelangt. Glykogengranula sind fokal mäßiggradig unspezifisch im Sarkoplasma akkumuliert, wobei diese Ablagerungen nicht membranbegrenzt sind. Lipidtropfen kommen nicht wesentlich vermehrt oder vergrößert vor. Es finden sich subsarkolemmal kleinere Ablagerungen mäßig osmiophilen, angedeutet kurvilinearen Materials, welches wahrscheinlich unreifem Lipoprotein bzw. Lipofuszinablagerungen entspricht, sowie kleinere fokale Auflösungen der Myofibrillenstruktur, welche einzelne benachbarte Sarkomere betreffen...."

                  K.A, was der genau mit "Mitochondrien größerer Anzahl" meint....ist das jetzt vermehrt oder nicht?

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                    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                    Ich habe gerade echt keinen Nerv das hier weiter auszudiskutieren, nimm es mir nicht übel.
                    Ich bin nicht davon ausgegangen, dass wir das ausdiskutieren. Wir hatten die umgedrehte Situation vor einiger Zeit auf dem privaten Blogbeitrag. Du weißt sicher noch was du damals geschrieben hast. Ich finde ihn gerade nicht, aber du wirst dich vermutlich noch erinnern. Da ging es im übrigen gerade darum, dass ich keine Lust auf den Beitrag von dir hatte und du hast eben deine Begrüdung für den Beitrag geschrieben. Jetzt ist es eben verdreht.

                    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                    Ich schrieb, dass mich mein Körpergefühl bisher nie getrogen hat. Das ist ein Unterschied.
                    Das sagte dir doch auch, dass die Zahnarztschschmerzen nicht weggehen? Oder war das rational? Egal ist es eh, vom Körpergefühl kannst du ja auf Vorteile in der Ernährung nicht schließen ohne Test. Darauf wollte ich hinaus,.

                    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                      Tja, was soll ich sagen...never ending story...mittlerweile interessiert es mich auch nicht mehr wirklich, aber nur um ein Update zu geben: die biochemische Diagnostik/Atemkettenenzymaktivitätsbestimmung ist immer noch nicht gelaufen. Dafür müssten die Proben von Aachen nach München geschickt werden, der Aufttraggeber ist aber eigentlich der Kinderarzt/MItoarzt in einem anderen KH, der mit München und Tübingen zusammenarbeitet. Das macht es offenbar schwierig, wer welche Überweisung nun auszustellen hat, zumal in München es nicht das pathologische Institut ist, sondern das genetische....
                      Die Biopsie war im Nov. 2018.....die Enzymhistochemie war nicht vollständig. die EM wurde dann auf viel Druck und Nachfragen im Dezember 2019 nachgereicht, und die biochemische Diagnostik ist bis jetzt nicht gelaufen.
                      Und die Exomsequenzierung, die nach Aussage des Mitoarztes bei den Kollegen in Tübingen ungefähr i.R. 3-4 Monate brauche, ist auch noch nicht fertig, obwohl es jetzt schon 5 Monate sind. Achja, weiß da jemand KlausB, DHKW , ob das ein Zeichen dafür sein könnte, dass etwa, was nicht klar einordbar ist. gefunden wurde?
                      Denn ein eindeutig negativer Befund hätte ja eigentlich schon da sein müssen.
                      Toll, wie das bei mir läuft. Trotz maximalen Einsatzes. Ganz zu schweigen davon, dass ich bzw. mein Körper am Ende sind, was Folge der Unzulänglichkeiten im System, des Egoismus vieler Patienten, und der Ignoranz und Arroganz vieler Ärzte ist.

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                        Deshalb halte ich von der Exomsquenzierung auch nicht viel.
                        Das Ergebnis wird eine unendliche Anzahl von Variationen sein, die sich schwer in einen Zusammenhang mit der Symptomatik bringen lassen und von denen man nicht sagen kann in wie weit oder ob die überhaupt pathogen sind oder nicht pathogen sind,
                        Die Dauer der Auswertung lässt wohl keine Rückschlüsse auf das zu erwartende Ergebnis zu. Das kann aber wohl noch etwas dauern.

                        Die Sequenziert ist das Exom geht heute schnel (rein in die Maschine und Morgen fertig)l. Die Auswertung ist aber aufwändig, weil es dafür noch keine Maschine gibt, die das komplett erledigen kann. Und mit dem Ergebnis kann man häufig nicht viel Anfangen, weil man über die DNA eigentlich noch fast nichts weiß.
                        Nur das Exom reicht eigentlich auch nicht, weil auch die Introns eine wesentliche Rolle spielen. Aber davon weiß man noch viel weniger, eigentlich absolut nichts. Es gibt beispielsweise auch eine neuromuskuläre Erkrankung, bei der die Ursache allein auf einem Intron liegt 8das wird da auch zum Nachweis Sequenziert) und das Exom völlig intakt ist.

                        In den Introns liegen auch Promotoren, Suppressoren und Enhancer.
                        Die spielen auch eine Rolle bei der zeitlichen Synchronisation beim Vorgang der Transkription.
                        It's a terrible knowing what this world is about

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                          Also der Kinderarzt meinte, dass "sein Team" höhere Aufklärungsraten in seinem Patientengut von Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen (inklusive Mito) hat, und zwar von 40-50%. Das mag wenig erscheinen, ist aber deutlich höher als die üblichen Raten. Und er sprach von durchschnittlich 3 Monaten Dauer. Bei einem eindeutig negativen Befund (den es ja auch geben müsste), hätte der Befund doch daher eigentlich schon da sein müssen...

                          Eine GENOMsequenzierung macht man zum Teil schon im Ausland in solchen Fällen wie dem meinigen (kenne einige ausländische Patienten); dieses 100 000 genome project wird von der Regierung auch finanziell unterstützt. Bekommt man hier aber nicht, hatte ich schon mal gefragt.

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                            Glaube ich gerne, dass der eine relativ hohe Aufklärungsrate hat.
                            Aber allgemein ist die Quote halt noch nicht befriedigend. Gemessen an dem technischen und personellen Aufwand schon mal gar nicht. Da ist noch viel Luft nach oben. Aber jede Neuerung hat mal klein angefangen.

                            Die 3 Monate mögen der Durchschnitt sein, wenn Jemand annähernd ein Mustergenom hat. Aber selbst wenn Du das nicht hast, heißt das noch nicht, dass Du da ein hilfreiches Ergebnis, oder gar eine Diagnose bekommst. Von dem therpeutischen Nutzen mal ganz zu schweigen.

                            Was nützt eine Genomsequenzierung, wenn man das Ergebnis nicht versteht?
                            Nur weil man die Buchstaben kennt kann man kein Buch lesen. Auch wenn man dann noch die Zahlen gelernt hat reicht das nicht.
                            Ein Kind, dass grade die Wörter "Mama" und "Papa" gelernt hat kann Dir auch nicht erklären warum der Apfel vom Baum fällt.
                            It's a terrible knowing what this world is about

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                              Das Projekt dient ja in allererster Linie dazu mehr Daten zu sammeln und Wissen über krankheitsrelevante Veränderungen im Genom zu generieren.

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                                Mal eine ganz andere Frage: muss gerade ein Anticholinergikum nehmen. Hasse diese Art von Medikamenten, geht aber gerade wegen meiner Blase bzw. Probleme mit dem Katheter nicht anders.
                                Dass das bei einer autonomen Neuropathie Mist ist, ist klar. Aber warum steht da auch, dass es insb. bei Myasthenie mit Vorsicht genommen werden sollte?
                                Tatsächlich spüre ich nicht nur die üblichen NW, sondern meine auch eine verstärkte Muskelschwäche zu bemerken.

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