Auf der Suche nach der Diagnose

[Troll2019]

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[Troll2019]

Könnte es auch in Richtung Mitochondriopthie gehen? Das findet man so genau oder ähnlich histopathologisch dort beschrieben.

[KlausB]

Könnte es auch in Richtung Mitochondriopthie gehen? Das findet man so genau oder ähnlich histopathologisch dort beschrieben.

Eher nicht, wegen der des "intermyofibrillären Netzwerkes mit Einlagerungen kleiner Fetttropfen".
Insgesamt betrachtet spricht das sehr für eine Myopathie, welcher Genese auch immer.
Vor Allem spricht das gegen eine Motoneuronenerkrankung/ ALS.

[Troll2019]

Eher nicht, wegen der des "intermyofibrillären Netzwerkes mit Einlagerungen kleiner Fetttropfen".
Insgesamt betrachtet spricht das sehr für eine Myopathie, welcher Genese auch immer.
Vor Allem spricht das gegen eine Motoneuronenerkrankung/ ALS.

Komme gerade von meinem Hausarzt. Er sagt, für ihn hört sich das alles auch eher myogen an. Alleine schon aufgrund der zahlreichen Beschwerden (vergrößertes Herz, teilweise Atemnot nachts mit trockenem Husten). Allerdings meinte er auch, es wird höchste Zeit etwas zu unternehmen! Zumindest mal Therapieversuche einleiten. Eine Myopathie, gerade die erblichen, können auch sehr eklig werden. Die meisten davon sind auch nicht ausreichend erforscht und nicht heilbar. Und da wird meistens auch das Herz angegriffen bzw. dessen Muskulatur.

Hoffe, es ist so etwas „Banales“ wie ne Kollagenose. Myositiden müssen scheinbar nicht immer mit Entzündungszeichen in der Biospie, oder erhöhten CK-/ANA-Werten einhergehen.

Es ist schwer, bei den fortschreitenden körperlichen Problemen, irgendwie gelassen zu bleiben.

[KlausB]

... Zumindest mal Therapieversuche einleiten. Eine Myopathie, gerade die erblichen, können auch sehr eklig werden. Die meisten davon sind auch nicht ausreichend erforscht und nicht heilbar. Und da wird meistens auch das Herz angegriffen bzw. dessen Muskulatur.

...

Welche Therapieversuche? Da gibt es keine, außer symptomatisch z.B. durch den Kardiologen und irgendwann vielleicht Herztransplantation..

[pelztier86]

Ich habe jetzt am Freitag das Gespräch mit dem Institutsleiter der Pathologie gemeinsam mit meinem Hausarzt, weil ich ihn gebeten habe, mir zu sagen, was diese unspezifischen Befunde in der Biopsie und im Elektronenmikroskop bedeuten bzw. auf welche Erkrankungen diese Veränderungen am ehesten hindeuten. Und scheinbar hat er eine Idee. - zumindest hoffe ich es.

Du scheinst sehr viel besser als viele andere Patienten betreut zu werden, auch wenn du viel Eigeninitiative zeigst. Die alleine bringt einen nicht unbedingt weiter.

Der Biopsiebefund passt auch für mich am besten zu einer Myopathie. Er schließt für mich aber nach wie vor keine Myositis aus. Einfach, weil die Veränderungen bei beginnende Myositiden noch fokal sein können, und daher kann eine Biopsie falsch negativ sein, also keine entzündlichen Infiltrate und pos. AK zeigen. Gerade unspezifische mitochondriale Veränderungen sind auch bei Myositiden beschrieben, besonders bei der Dermatomyositis und bei der Einschlusskörperchenmyositis (bei der gibt es im Übrigen auch eine hered. Form)
Veränderungen der Myofibrillen können auch sekundärer Natur sein. Der Befund ist hier nicht sehr ausführlich, WAS genau bei den Myofibrillen verändert ist. Mglw. wäre auch eine myofibrilläre Myopathie zu diskutieren, obwohl diese eigentlich sonst spezifischere Befunde mit der Detektion von Filamenten machen.

Eine Mitochondriopathie ist immer schwer ausschließen. Würde ich aber aktuell für unwahrscheinlicher halten als das Genannte.

Wegen der Herzvergrößerung rechts: Du solltest doch eine Herz-MRT haben. War die? Im Echo kann man das rechte Herz oft nicht umfassend beurteilen. Und bei einem ehemaligen Sportler kann das rechte Herz auch mal physiologisch leicht größer sein.
Den Husten würde ich mal eher der Thymusvergrößerung zuordnen, sollte der seit der Op nicht mehr aufgetreten sein.

Wenn es dir um Therapieversuche geht, dann sollte man sich auf die behandelbaren Ursachen konzentrieren, also autoimmune Formen.
Deine Hände hattest du schon mal gezeigt, und ja, das könnte man in Richtung Veränderung bei Kollagenose einordnen.

[DHKW]

Wenn es dir um Therapiversuche geht, dann sollte man sich auf die behandelbaren Ursachen konzentrieren, also autoimmune Formen.
Deine Hände hattest du schon mal gezeigt, und ja, das könnte man in Richtung Veränderung bei Kollagenose einordnen.

Ja daran dachte ich auch, eine klassische genetische Myophatie äußerst sich meist anders, wirkt auf mich schon eher wie was sek. systemisches. Würde auch eher mal in diese Richtung schauen. Ein Mito Stack kann aber auch mal versucht werden.

PS: Gibt aber auch länge mal breite DD die nicht autoimmun sind und eine Kollagenose mimen können.

PPS: Ich würde mal eine Zeit lang ALLE Tigger der AD wegblocken. Das sollte nicht unterschätzt werden. (Je nach Häufigkeit und Intensität der Attacken, das sieht man an den Bildern erst bei klaren Nekrosen, können aber zuvor schon histologisch eindeutige Befunde erzeugen)

[Troll2019]

Welche Therapieversuche? Da gibt es keine, außer symptomatisch z.B. durch den Kardiologen und irgendwann vielleicht Herztransplantation..

Klaus, so kennen wir Dich. Schonungslos ehrlich. Danke. :-D ;-)

[Troll2019]

Du scheinst sehr viel besser als viele andere Patienten betreut zu werden, auch wenn du viel Eigeninitiative zeigst. Die alleine bringt einen nicht unbedingt weiter.

Der Biopsiebefund passt auch für mich am besten zu einer Myopathie. Er schließt für mich aber nach wie vor keine Myositis aus. Einfach, weil die Veränderungen bei beginnende Myositiden noch fokal sein können, und daher kann eine Biopsie falsch negativ sein, also keine entzündlichen Infiltrate und pos. AK zeigen. Gerade unspezifische mitochondriale Veränderungen sind auch bei Myositiden beschrieben, besonders bei der Dermatomyositis und bei der Einschlusskörperchenmyositis (bei der gibt es im Übrigen auch eine hered. Form)
Veränderungen der Myofibrillen können auch sekundärer Natur sein. Der Befund ist hier nicht sehr ausführlich, WAS genau bei den Myofibrillen verändert ist. Mglw. wäre auch eine myofibrilläre Myopathie zu diskutieren, obwohl diese eigentlich sonst spezifischere Befunde mit der Detektion von Filamenten machen.

Eine Mitochondriopathie ist immer schwer ausschließen. Würde ich aber aktuell für unwahrscheinlicher halten als das Genannte.

Wegen der Herzvergrößerung rechts: Du solltest doch eine Herz-MRT haben. War die? Im Echo kann man das rechte Herz oft nicht umfassend beurteilen. Und bei einem ehemaligen Sportler kann das rechte Herz auch mal physiologisch leicht größer sein.
Den Husten würde ich mal eher der Thymusvergrößerung zuordnen, sollte der seit der Op nicht mehr aufgetreten sein.

Wenn es dir um Therapieversuche geht, dann sollte man sich auf die behandelbaren Ursachen konzentrieren, also autoimmune Formen.
Deine Hände hattest du schon mal gezeigt, und ja, das könnte man in Richtung Veränderung bei Kollagenose einordnen.

Du hast recht, das sind auch meine Informationen. Diese Veränderungen treten am häufigsten bei Myositiden auf (1. PM, 2. DM, 3. IBM).

Ja, ich werde gut betreut. Aber das ist tatsächlich nur meiner Eigeninitiative geschuldet. Ich kontaktiere die Ärzte meistens direkt. Und in der Regel antworten diese auch, zum Großteil sogar sehr ausführlich und nett. Ich habe mich vorher sehr schlau gemacht und mir nur die „Besten“ rausgesucht bzw. habe dann auch teilweise über die Verbände/Vereine der einzelnen Fachrichtungen diese Namen genannt bekommen. Einige sind ja ohnehin bereits in aller Munde (wie ein Dr. G.) Dass Bad Bramstedt/UKE (Kooperation) neben UK Lübeck und evtl. noch LMU mit Abstand die beste Rheumatologie in Deutschland ist, wusste ich auch. Dass ich jetzt gleich zwei der besten Immunologen (Prof. Dr. K. und Prof. Dr S-K. - auch eine Prof. Dr. R. ist hier zu erwähnen) an der Hand habe, die auch noch in sehr guten und engen Kontakt stehen, war auch ein Bisschen Glück (des Tüchtigen). Ähnlich war es mit dem Institutsleiters der Pathologie im UKE. Den Prof. Dr. M.-S. Y. kannte ich vom Hörensagen, weil er scheinbar und gemeinsam mit Frau Dr. P. (Bochum) seit Jahren auf dem Gebiet der Neuroimmunologie (Schwerpunkt: Polyneuropathien - CIDP/MADSAM) ohne Ende forscht. Allesamt sehr menschlich und verständnisvoll, gerade wenn man schon länger auf der Suche nach der Diagnose ist. Habe keinen erlebt, der ablehnend reagiert hat, alle waren sofort bereit zu helfen (im Rahmen des Machbaren), zudem scheine ich einfach ein Sonderfall zu sein (wo gut ich aber auch gerne drauf verzichten könnte, lieber hätte ich ne Diagnose). Das ist keine Kunst, sondern einfach meine Hartnäckigkeit und das macht sich eben manchmal bezahlt.

[Troll2019]

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[KlausB]

Klaus, so kennen wir Dich. Schonungslos ehrlich. Danke. :-D ;-)

Was ich hasse ist dieses rumgeeiere mancher Ärzte um nicht zugeben zu müssen, dass sie eigentlich Nichts tun können und mit irgendwelchen "Therapien" kommen die völlig sinnlos sind, bestenfalls nicht schaden (was nicht immer der Fall ist).

[Troll2019]

Was ich hasse ist dieses rumgeeiere mancher Ärzte um nicht zugeben zu müssen, dass sie eigentlich Nichts tun können und mit irgendwelchen "Therapien" kommen die völlig sinnlos sind, bestenfalls nicht schaden (was nicht immer der Fall ist).

Eigentlich war er sehr umsichtig. Ich wollte für mein Gedankenkreisen Lorazepam bzw Tavor haben. Da meinte er, dass könne er bei meiner unbekannten, wahrscheinlich autoimmunen/immunogenen Problematik nicht verantworten. Er könne nicht vorhersagen, wie sich das auf meinen Körper auswirkt. Hat mich zwar genervt, aber lieber so nen Arzt, als einen, der dir alles ohne nachzudenken verschreibt.

[KlausB]

...einen, der dir alles ohne nachzudenken verschreibt.

Das ist leider die Regel. Ich möchte nicht wissen, wie Viele hier neben ihren körperlichen Problemen von den Ärzten zusätzlich zu Medikamentenabhängigen gemacht worden sind. Der erste Schritt dazu ist die Verlegenheitsdiagnose "Psychosomatik" (wenn das nicht hilft gibt's ja immer noch "ALS") weil die Ärzte ihre Hilflosigkeit oder ihr Unvermögen nicht zugeben wollen.

[Anjol]

Troll 2019 hab mal ne Frage , gehst du eigentlich noch arbeiten ? Ich find es wirklich krass das du gefühlt in ganz Deutschland schon warst um eine Diagnose zu bekommen. An deiner Stelle würde ich mal im Urlaub fahren oder sowas , ich habe auch Beschwerden aber nehme das so hin , es bringt ja auch irgendwie nichts was „zwanghaft“ zu suchen.

[pelztier86]

Das ist keine Kunst, sondern einfach meine Hartnäckigkeit und das macht sich eben manchmal bezahlt.

UND Glück.
meinst du nicht, dass auch andere sich mindestens ebenso den Arsch aufreißen, bei denen es nicht zum gewünschten Erfolg führte?
Die zig Mails an Ärzte geschrieben haben?