Ich weiß einfach nicht mehr weiter

[Lahaina1980]

Ja soweit ich weiß wurde da alles ausgeschlossen leider…da hätte ich wenigstens was….
Ich habe ne Genmutation, die ALS auslösen kann-für mich geht es daher mit meiner ganzen Symptomatik eher in die Richtung (auch wenn da bisher im EMG nix zu sehen war)

[Rebecca3]

Hallo Lahaina,
welche Mutation liegt bei dir vor?
lG Rebecca

[Lahaina1980]

Ich habe eine Genmutation im DCTN-1 Gen....das löst solche Muskelerkrankungen aus. Leider will mir dennoch keiner mal ne Muskelbiopsie machen, weil sie sagen...es kann sein, dass es das auslöst...muss aber nicht. Ich habe aber die ganze Symptomatik schon vor der Erkenntnis mit dem Gen....also nicht eingeredet....von daher verstehe ich es nicht. Es passt ja zusammen...

[Rebecca3]

Ja, es ist vieles nicht zu verstehen, was Ärzte so tun. Arbeitest du noch? (Gern auch PN.)
Hab gelesen, dass das Gen für PSP, ALS, FTD und mehr verantwortlich ist. Ich kannte das Gen noch nicht. Danke für die Info.
Aber dann ist bei dir doch alles geklärt. Und du hast trotzdem keine Diagnose? Da brauchst du doch keine Biopsie?

[Blixa]

Ja, es ist vieles nicht zu verstehen, was Ärzte so tun. Arbeitest du noch? (Gern auch PN.)
Hab gelesen, dass das Gen für PSP, ALS, FTD und mehr verantwortlich ist. Ich kannte das Gen noch nicht. Danke für die Info.
Aber dann ist bei dir doch alles geklärt. Und du hast trotzdem keine Diagnose? Da brauchst du doch keine Biopsie?

Da ist überhaupt nicht alles geklärt. Wenn ein mutiertes Gen damit gleichzusetzen wäre, dass man die Krankheit im Moment und sowieso hat, dann müsste Lahaina deiner Logik folgend jetzt nicht nur ALS, sondern auch FTD und PSP haben. Das ist natürlich Quatsch.

Es gibt bei erblicher ALS verschiedene schon bekannte Gene, die mit unterschiedlich hoher Wahrscheinlichkeit damit zusammenhängen, ob jemand im Laufe des Lebens ALS oder FTD entwickelt. Das Gen ist aber nicht der einzige Faktor, somit ist eine bekannte Mutation kein zwingendes Todesurteil.

Deshalb gehört auch zu jeder genetischen Untersuchung ein gutes Beratungsgespräch im Vorfeld dazu, denn das kann eine lebensverändernde Entscheidung sein. Nicht jeder ist dafür gemacht mit damit zu leben.

[Rebecca3]

Hallo Blixa,
wenn man klinische Merkmale zeigt, und einen Gennachweis (hier für ALS, Neuropathie, Perry, ... (s. Orphanet)dann liegt es sehr nahe, dass man das hat. So sehe ich das.
Es gibt genügend Gene mit vollständiger Penetranz, wo Umwelteinflüsse leider keine Rolle spielen. Bei diesem Gen ist wohl die Penetranz noch nicht gesichert, weshalb kein Arzt die Diagnose stellt.

[Lahaina1980]

Danke Rebecca…das sehe ich genauso! Würde ich nur das Gen tragen, wüsste ich das vermutlich nicht mal! Ich hatte aber schon ca seit 6 Monaten klinische Symptome und habe dann selbst einen Gentest machen lassen, der mich in meiner Annahme bestätigt! Tatsächlich sehen die Ärzte es aber eben aus Rebeccas genannten Gründen nicht vor mir deshalb eine Diagnose zu geben…da müssen jetzt trotzdem noch die neurologischen Messungen passen…das taten sie bisher halt nicht…sprich weiter abwarten und abbauen!

[Blixa]

Lahaina1980 Hast du einen eigenen Thread in dem diese ganze Geschichte mit dem Gentest und deinen klinischen Symptomen halbwegs zusammengefasst steht? Dieses Flick-Werk der Schilderungen in anderer Leute Threads trägt nicht dazu bei sich ein Bild machen zu können.

[Lahaina1980]

Es gibt einen eigenen Thread von Oktober und November 2021. Da stehen meine klinischen Beschwerden drin. Das mit der Genetik kam erst später...also im Februar...daher ist es auch ein Flickenteppich...aber ich werde hier auch nix mehr dazu schreiben...Du hast recht...das ist Manu gegenüber unfair.

[Manu86]

Und weiter gehts… ich habe mich gestern überreden lassen zum Champions League Spiel der Bayern zu fahren. Da das eine Fahrt von 350 Kilometern ist und ich seit Tagen mit Krämpfen und stechenden Schmerzen in den Beinen zu kämpfen habe, wusste ich nicht ob das so gut ist. Im Stadion bin ich dann schon nur schwer die Treppen hochgekommen. Gegen 2 Uhr in der Nacht bin ich im Hotel wach geworden und habe gemerkt wie sich die einzelnen Muskelfasern in den Beinen bewegen. Dazu ein ekliges brennen. Gegen drei fing dann die rechte Wade ( die eigentlich noch die bessere war) an zu Zucken. Durchgehend bis jetzt. Das Bein fühlt sich nur noch verspannt und schwer an. Das Schienbein lässt sich fast nicht mehr anspannen. Was soll das denn bitte noch sein :-(

[kathi81]

Und weiter gehts… ich habe mich gestern überreden lassen zum Champions League Spiel der Bayern zu fahren. Da das eine Fahrt von 350 Kilometern ist und ich seit Tagen mit Krämpfen und stechenden Schmerzen in den Beinen zu kämpfen habe, wusste ich nicht ob das so gut ist. Im Stadion bin ich dann schon nur schwer die Treppen hochgekommen. Gegen 2 Uhr in der Nacht bin ich im Hotel wach geworden und habe gemerkt wie sich die einzelnen Muskelfasern in den Beinen bewegen. Dazu ein ekliges brennen. Gegen drei fing dann die rechte Wade ( die eigentlich noch die bessere war) an zu Zucken. Durchgehend bis jetzt. Das Bein fühlt sich nur noch verspannt und schwer an. Das Schienbein lässt sich fast nicht mehr anspannen. Was soll das denn bitte noch sein :-(

hey Manu..
.Stell dich auf die Zehen und versuche dann deine Beine / waden anzuspannen

[Manu86]

Und dann ?

[kathi81]

Und dann ?

Kannst du die anspannen? Oder kannst du gar nicht mehr anspannen? kommen dann gleich die Krämpfe?

[Manu86]

Krampfgefühl ist durchgehend da. Ich merke wie die Waden schwächer und zittriger werden. Sie spannen durchgehend an und ab.

[Katie1985]

Gleiches Problem wie auch bei mir, sobald ich etwas Versuche anzuspannen kommt es zu schmerzhaften Krämpfen . Generell fühlt sich das anspannen überall nicht mehr normal an.