Ich weiß einfach nicht mehr weiter

[Cocktailtomate]

Hi,
hast du einen guten Draht zu deiner Tante? Vielleicht kannst du mal fragen, wie und wann das bei ihr begonnen hat und was ihr als erstes aufgefallen ist? Einfach auch um für dich abschätzen zu können, ob deine Beschwerden damit zusammenhängen könnten oder eher nicht?
Ich finde, wenn sich dein Zustand weiter verschlechtert, könnte man mal deine DNA und die deiner Tante vergleichen, ob es Auffälligkeiten gibt.
ALS wird von Ärzten manchmal als “Verlegenheitsdiganose” gegeben. Die merken, dass was nicht passt, aber haben keine besser passende Diagnose zur Hand. Gibt ja so viele seltene unbekannte Krankheiten.
LG

[Manu86]

Ja verstehen uns gut.
Hab meine Mutter schon gefragt ob sie zum Beispiel von Muskelzucken berichtet hat. Hat sie nicht.
Sie nimmt das gerade auch gar nicht so ernst. BZW. Scheint sich da nicht so verrückt zu machen.
Ja ich werde das mal im Hinterkopf behalten.

[Rebecca3]

Hallo Manu,
ich denke, deine Mutter zeigt es nicht, dass sie sich Sorgen macht. Sie verdrängt es. Ist deine Mutter die Jüngste der 3 Geschwister?
Wenn es so sein sollte, will sie dich schützen. Aber damit ist keinem geholfen. Ich bin für Offenheit, dann ist klarer, was zu tun ist.

Alles Gute

[Manu86]

Ja sie ist die jüngste.
Ne ich denke das würde sie mir schon sagen. Meine Tante die vor 4 Jahren daran gestorben ist, hätte auch nie von Muskelzucken berichtet. Aber ich glaube die Krankheit verläuft wirklich bei jedem anders.

Danke dir !

[Katie1985]

Ja sie ist die jüngste.
Ne ich denke das würde sie mir schon sagen. Meine Tante die vor 4 Jahren daran gestorben ist, hätte auch nie von Muskelzucken berichtet. Aber ich glaube die Krankheit verläuft wirklich bei jedem anders.

Danke dir !

Das glaube ich nämlich auch das die Krankheit bei jedem anders verläuft und man nicht spezifische Symptome hat. Die Krankheit entwickelt sich bei jeden anders davon hab ich auch schon gehört.

[Rebecca3]

Hallo Manu,
hast du schon Gene untersuchen lassen? Du darfst jedes Jahr eine bestimmte Anzahl untersuchen lassen. Fang an damit. Die ALS Gene, aber auch FTD Gene, da das in ALS münden kann, sollten untersucht werden.
Es gibt wohl auch Forschungsprojekte, da wird in so einem Fall eine Genomsequenzierung durchgeführt, z.B. in Tübingen.
Die Überweisung zur Humangenetik kann vom Hausarzt erfolgen. Mach jetzt einen Termin, die Wartezeit könnte lang sein.
LG

[Manu86]

Hi, ja da war ich schon im März. Ergebnisse kamen letzte Woche. Nichts gefunden.

[Rebecca3]

Wurde eine Ganzgenomsequenzierung gemacht oder einzelne Gene?

[Manu86]

Das wurde getestet

[Manu86]

Ok kann man nicht erkennen…

[Rebecca3]

Bitte schick es noch einmal, interessiert mich sehr.

[Manu86]

Funktioniert leider nicht. Man kann es nicht lesen.

[Gast]

Lad auf https://www.xup.in hoch und poste den link hier dann kann man es lesen

[Manu86]

Heute hatte ich den Termin als quasi Proband bei einer EMG Schulung. Es waren insgesamt 2 Neurologen die ich kenne und 4 Sprechstundehilfen sowie die „Lehrerin“ im Raum. Was schon interessant war, die beiden Neurologen hatten bei mir vor einiger Zeit auch ein EMG gemacht und es kam mir damals so vor als wüssten sie nicht so recht was sie tun. Das hat sich heute dann bestätigt. EMGs werden von normalen Neurologen ungern gemacht. Dafür gibt es auch einige Gründe wie ich heute erfahren habe.

Als erstes wurde mir in die rechte Hand zwischen Daumen und Zeigefinger gestochen. Das ging ca. 10 Minuten. Dann, was für mich neu war, in den Wangenmuskel. Hier hat sie scheinbar relativ schnell erkannt das wohl nichts zu finden ist. Und zuletzt meinte sie, dass sie noch wegen der Wade schaut, da ich hier ja aktuell die größten Probleme habe. Am Ende hat sie dann gefragt ob ich schon einen Termin bei einem der Ärzte hätte und ich meinte ja, Ende des Monats. Sie würden sich jetzt besprechen und ich würde das Ergebnis dann beim Termin bekommen. Ich fragte dann ob man nicht schon etwas sagen könne und mein Arzt ging mit raus und meinte er glaubt da war nichts.

Vergangene Woche habe ich einige Bilder und Videos an die Uni Klinik Darmstadt geschickt. Innerhalb von 2 Stunden hatte ich einen Anruf bekommen und wurde gefragt ob ich Ende des Monats kommen könnte. Diesen und den Kontrolltermin in Mainz Ende Oktober werde ich jetzt noch wahrnehmen. Wenn da nichts rauskommt, muss ich erstmal weiter mit den Symptomen leben.

[Dobi90]

Manu86 wann hattest du denn dein erstes emg?