Spastik

[Gast]

Das hatte ich gepostet...
Unsere Untersuchungen ergaben keinen Hinweis auf pathogene Einzelnukleotid-Varianten in der untersuchten mitochondrialen DNA, aber sowohl in der Long-Range PCR als auch im Coverage Plot der NGS-Sequenzierung wurden zwei große Deletionen mit einem Heteroplasmiegrad von ca. 20% detektiert.In einem ersten Deletionsscreening, das mit anderer Technik durchgeführt worden war, hatten wir keine Deletionen detektieren können, mit der umfassenderen Analyse NGS nun doch.

Mutationen der mitochondrialen DNA können in verschiedenen Geweben unterschiedlich ausgeprägt sein. Darum ist bei der Untersuchung der mitochondrialen DNA nur eine Aussage über das untersuchte Gewebe möglich. Mit Next-Generation-Sequenzierung können Sequenz-Varianten mit einem Heteroplasmiegrad ab 1% und höher in der Regel detektiert werden. Eine klinische Relevanz von Mutationen mit unter 20% Heteroplasmiegrad ist unwahrscheinlich, kann aber nicht sicher ausgeschlossen werden.
Dieser Befund ist vereinbar mit einem CPEO. In der Regel sind einzelne Deletionen mit der mtDNA sporadisch, multiple Deletionen haben ihre Ursache oft in Defekten nukleären Genen wie z.B. POLG. Unsere Einschätzung nach fällt das Ergebnis der Untersuchung in die erste Kategorie.....


Und mittlerweile habe ich auch den Bericht aus der Humangenetik. Untersuchungen sind abgeschlossen. Diagnose - Mito. Fertig )
Ist doch auch wurscht wie es sich nennt.
LG, Sharon

[pelztier86]

@smoykie
Ah okay...na dann...


Sieht das bei dir auch so aus an der einen Hand (ich glaube es war die rechte - die, die du als weniger schwach empfindest)? Je mehr ich das Handgelenk strecke, also nach oben "beuge" (Dorsalflexion), desto mehr krümmen sich die Finger in den Fingermittel- und Endgelenken und desto mehr (über)strecken sie sich in den Grundgelenken.



https://www.youtube.com/watch?v=1biiZa9DkUU (bei Streckung (besser: Dorsalflexion) des Handgelenks)

https://www.youtube.com/watch?v=NmR6ghFLl4A (bei Dorsalflexion des Handgelenks, von "unten" gesehen)

https://www.youtube.com/watch?v=KW2irBStHlE (bei maximaler Dorsalflexion des Handgelenks)



Wenn ich das Handgelenk nach unten Beuge (=Flexion), kann ich wie bereits erwähnt die Fingermittel und -endglieder am besten strecken.



Nachfolgend versuche ich einmal einen Pinzettengriff zu machen und einmal einen Schlüssel aufzuheben (bei dieser Aktion setzt man den Pinzettengriff ein). Wenn ich den Pinzettengriff als Trockenübung zu machen versuche, "kollabiert" der Daumen und der Zeigefinger, sobald ich ein wenig Kraft aufwenden muss. D.h. der Daumen und der Zeigefinger beugen sich deutlich im Mittelgelenk, so dass die Fingerbeeren nicht mehr voll aufeinanderkommen, sondern sich mehr die Nägel berühren. Und beim Versuch eines Pinzettengriffs um ein Objekt aufzunehmen, kann ich das Objekt nur richtig halten, wenn ich es zwischen dem Daumen und dem im Mittel- und Endgelenk stark gebeugten Zeigefingers (der so eine eine kleine Fläche bildet) klemme bzw. es rutscht nach einem erfolgreichen Aufnehmen sofort in diese Position. Den Schlüssel zu verwenden bzw. zu drehen geht aber in dieser Position natürlich erheblich schwerer.

Und wenn ich einen Stift nehme, dann ist es sehr ähnlich, d.h. mein Daumen und mein Zeigefinger kollabieren, und ich kann den Stift mit der alternativen Haltetechnik zwar halten, aber ich bekomme so keine genaue Führung des Stiftes hin. Ich kann prinzipiell noch schreiben (wenn auch langsamer und nur wenig), aber es sieht eben "grobmotorisch" aus und das Resultat ist dementsprechend. Zeichnen ist so nicht mehr drin - es sei denn, ich finde mich damit ab, dass die Zeichnungen dann als Kinderzeichnungen gewertet werden. (...und auch wenn es einige moderne Künstler gibt, die das auch ohne Einschränkung der Feinmotorik so praktizieren - für mich ist das nichts)

https://www.youtube.com/watch?v=NDFYcAnP8MQ

https://www.youtube.com/watch?v=sUtIXs-XCsg

[pelztier86]

Nachtrag dazu:

Je mehr ich das Handgelenk strecke, also nach oben "beuge" (Dorsalflexion), desto mehr krümmen sich die Finger in den Fingermittel- und Endgelenken

...und ich kann die Fingermittel/endglieder auch mit größter Anstrengung dann nicht mehr strecken.

[KlausB]

Das ist aber fast normal und würde nur bei einem außerordentlich starkem Fingerstrecker im Unterarm funktionieren.
Wenn die Unterarmmuskulatur geschwächt ist und damit auch der Fingerstrecker, wie es bei Dir der Fall ist das natürlich anstrengender bei nach oben abgewinkeltem Handgelenk die Finger zu strecken.

[Gast]

@pelztier,
mit dem Handgelenk nach oben beugend, ist es bei mir ähnlich. Nur das du alle Finger inkl. Daumen schon leicht gebogen hast bevor du die Hand nach oben weggnickst. Ich habe alle fünfe Gerade wenn ich das Handgelenk gerade halte und wenn ich dann beginne das Handgelenk nach oben zu knicken ist der Ringfinger gleich eingeknickt, danach der kleine und danach dann wohl zwangsläufig, die restlichen zwei Finger. Gerade bekomme ich sie nur wenn ich mit der anderen Hand nachhelfen und halte.
Mit Links klappt es ohne Probleme die Finger gerade zu halten. Aber an beiden Händen wiederum ist es extrem anstrengend die abgeknickte Haltung zu halten weil es an den Unterarmen zieht. Ist nichts dramatisches und ich muss ja nicht mit nach oben abgeknickten Handgelenken durch die Gegend laufen ;o)

@Klaus
ich weiß nicht wen du meinst aber ich meine jetzt nicht das Handgelenk in die Senkrechte, sondern eben leicht nach oben geknickt...

[KlausB]

Hab ich doch geschrieben "nach oben abgewinkeltem Handgelenk "

[Gast]

Ok. Dann muss du wohl pelztier meinen mit "fast normal". Denn links ist es bei mir "normal" nur rechts eben nicht ;o)

[KlausB]

Natürlich meinte ich Pelztier. Sie hatte doch die Videos gepostet.
Bei mir ist das mit den Seitenverhältnissen wie bei Dir.
Wenn der Winkel aber 90 Grad erreicht gelingt es mir aber auch links nicht mehr.
Das Abwinkeln des Ellenbogens hilft aber etwas um mehr Kraft in die Finger zu bekommen.

[pelztier86]

@smoykie

Nur das du alle Finger inkl. Daumen schon leicht gebogen hast bevor du die Hand nach oben weggnickst.

Ja, eben weil ich die Finger auch bei neutrale Haltung des Handgelenks in den Mittel/Endgliedern nicht mehr vollständig strecken kann. Den Daumen kann ich in der neutralen Position prinzipiell strecken, wenn ich mich darauf konzentriere. Gerne beugt der sich aber auch unwillkürlich mit, wenn ich nicht darauf achte - ich vermute, das ist der leichten Spastik bzw. einer leichten Beugesynergie in den oberen Extremitäten geschuldet.

[pelztier86]

@Klaus

Das ist aber fast normal

Was ist fast normal?
Mag sein, dass auch bei Menschen mit normaler Muskelkraft sich die Finger leicht in den Mittel/endgelenken leicht beugen, wenn sie das Handgelenk nach oben beugen. ( - habe das früher nie ausprobiert).
Aber dass sie sich stark beugen, ist glaube ich nicht "normal" - unabhängig davon, ob das jetzt primär mit der Unterarmmuskulatur oder der intrinsischen Handmuskulatur zu tun haben sollte. Wobei man diese Bewegung zugegebenermaßen nicht wirklich braucht - es sei denn, man steht vor Gericht und muss schwören - das könnte seltsam aussehen...oder wenn man ein Stoppzeichen machen will...aber ansonsten...

@smoykie
Du hast dann vermutlich auch Probleme mit der Feinmotorik (sorry, wenn ich das schon einmal gefragt haben sollte...) wie beim Schlüssel benutzen, beim Knöpfen, etwas aufheben etc pp.?
Oder treten die Probleme mehr dann auf, wenn die "grobe" Kraft im Unterarm gefordert ist, weniger bei feinmotorischen Aufgaben?

[Gast]

Moin pelztier,
ich hoffe es geht dir wieder so Lala ;o)
Und ich habe tatsächlich Probleme mit der Motorik, allerdings verstärkt an der linken Hand, die ja eigentlich "normal" ist. Könnte aber vielleicht damit zusammenhängen das die linke Seite (Arm) sehr viel Schwächer geworden ist als die Rechte. Warum das so ist, weiß ich allerdings nicht.
Rechts habe ich nur dann Probleme wenn ich mit rechts zu viel getan habe. Dann sieht meine Schrift fürchterlich aus, Kartoffelschälen wird zur Qual, Knöpfe die nicht gleich aufgehen, könnte ich gegen die Wand klatschen und und und.... Aber ist noch alles im grünen Bereich, nervt halt manchmal. Ausserdem bin ich es ja oft genug selber schuld, zumindest was die rechte Seite angeht ;o)

[KlausB]

Hallo Pelztier,

ich schrieb ja auch "fast" normal und merkte auch an, dass es bei Dir sicher durch eine Muskelschwäche ausgeprägter ist.

[pelztier86]

In den letzten Wochen, insbesondere in denen, in denen es sehr warm/heiß oder schwül war, habe ich immer wieder Attacken im Schlaf, bei denen ich wegen starker Luftnot aufwache. Meist passiert das dann, wenn ich von meinem Kissenstapel heruntergerutscht bin und/oder auf mich im Schlaf auf den Rücken gedreht habe, und ich versuche mich dann wohl automatisch aufzusetzen. Nicht immer bin bei diesen Episoden voll wach - so erscheint es mir zumindest manchmal in der Retroperspektive, und in diesen Situationen erinnert das am nächsten Morgen an eine Art Alptraum, an eine Zustand zwischen Wachsein und Schlaf, weshalb ich diese Episoden zunächst nicht wirklich Bedeutung zugesprochen habe. Nun kommt es aber immer häufiger vor, dass ich dabei voll wach werde, und mich am nächsten Morgen genau daran erinnern kann.
Generell werde ich an warmen und/oder schwülen Tage noch schneller kurzatmig; da habe ich manchmal das Gefühl, ich atme dicke/zähe Luft...



Zum anderen hat mein Vater ein (durchaus besseres, auch im professionellen Bereich eingesetztes) Pulsoxymeter ausgeliehen, da ich die Idee hatte das Verhalten der Sättigung auf flaches Hinlegen zu untersuchen, weil das noch nie gemacht worden ist; nur die Reaktion auf "Belastung" wurde mittels der Spiroergometrie getestet, und da war das Verhalten nicht sonderlich auffällig (zumindest in dem Bereich, in dem bei mir Belastung überhaupt möglich ist, also bis etwa 40 Watt) - "nur" die Atmung war hochpathologisch und stark ineffizient, wobei unklar ist, was die Ursache dessen ist.

Mit dem Pulsoxymeter habe ich nun festgestellt, dass meine Sättigung sofort von 98% zunächst auf 93-95%, und innerhalb weniger Minuten dann auf etwa 90% fällt, wenn ich mich flach hinlege.
Wenn mein Bauch voll ist und das Zwerchfell aufgrund der Distension des Magens und des Dünndarms gegen einen größeren Widerstand anarbeiten muss bzw. in der Nacht mglw. einen Ermüdungseffekt aufweist, sinkt die Sättigung sogar sofort nach dem Hinlegen auf etwa 88-90%.
Wie sich das Ganze bei längerem Liegen oder gar im Schlaf verhält, habe ich noch nicht ausprobiert, und ist auch etwas schwierig bei mir umzusetzen. Generell versuche ich immer auf der Seite und mit dem Oberkörper/Kopf in erhöhter Position zu schlafen, auch wegen meiner anderen Probleme/Erkrankungen.


Der deutliche Abfall in liegender Position spricht zwar für eine Atemmuskulaturschwäche, die bei mir ja auch vorliegt, und auch einige, seit dem Auftreten der Dyspnoe erstmals aufgetauchte klinische Zeichen wie die paradoxe Einwärtsbewegung des Bauches während der Einatmung sprechen dafür. Allerdings besteht hier nach wie vor das Erklärungsproblem, dass sich die Kapazität der Atemmuskulatur überhaupt nicht, noch nicht einmal minimal, verschlechtert hat zu dem Vorbefund, zu dessen Zeitpunkt ich völlig asymptomatisch war. Es muss hier also ein Faktor X hinzugekommen sein, der die Atemmuskulaturschwäche hat klinisch werden lassen, in dem er die Last der Atempumpe erhöht hat (und in der Tat war die Last der Atempumpe erstmals erhöht (124%), bei zuvor zwar ebenso geringer Atemmuskulaturkapazität (30% des Solls), aber auch geringer Last (25% des Solls) - d.h. die Last hat sich um fast 100% erhöht). Die Frage ist nur, ob dieser Faktor X pulmonal oder kardial bedingt ist. Ich habe EKG-Veränderungen und MRT-Befunde, die auf eine beginnende Kardiomyopathie hindeuten, das ist aber noch nicht ganz eindeutig geklärt. Ansonsten gibt es zumindest bis jetzt keine Hinweise auf eine strukturelle Lungenerkrankung. Die Möglichkeit einer pulmonalen Hypertonie ist nach dem verkorksten Rechtsherzkatheter nicht völlig vom Tisch.


Wie auch immer - ich frage mich nun, ob vll eine nächtliche Hypoventilation vorliegen könnte, und dies auch die Veränderung des Blutbilds (immer wieder zu hohe Hb/Hkt-Werte) erklären könnte. Eine Apnoe habe ich sicherlich nicht.

Wenn dazu irgendjemand hier eine Idee hat oder etwas sagen kann, ist das sehr willkommen...

[Birgitbrb]

Hallo pelztier, ich bin bei deinen Beschwerden nicht auf dem Laufenden . ich denke es kommen veschiednen Faktoren zusammen. zum einen kann man im Sitzen und stehen Atemhilfsmuskeln einsetzen die im Liegen nicht funktionieren Zb die Rückenmuskeln. Deshalb setzt sich jeder asthmatiker im Anfall gerade hoch und stützt die Arme auf. Im Liegen drücken auch die Bauchorgane das zwerchfell nach oben so dass es mehr arbeiten muss. Und dann kannst du trotzdem eine Erschlaffung der Muskeln im Halsbereich haben , so dass die Zunge nach hinten rutscht. Selbst wenn es keine Apnoe ist kann es eine Hypopnoe sein, Du solltest mit der Symptomatik aber doch in ein gutes Schlaflabir , 90% sind schon recht wenig , Vielleicht brauchst du eine Maskenbeatmung, falls du das prinzipiell möchtest. Wenn der Sauerstoffmangel beseitigt wird geht es dir bestimmt auch seelsch besser. LG Birgit

[medien_wien]

In den letzten Wochen, insbesondere in denen, in denen es sehr warm/heiß oder schwül war, habe ich immer wieder Attacken im Schlaf, bei denen ich wegen starker Luftnot aufwache. Meist passiert das dann, wenn ich von meinem Kissenstapel heruntergerutscht bin und/oder auf mich im Schlaf auf den Rücken gedreht habe, und ich versuche mich dann wohl automatisch aufzusetzen. Nicht immer bin bei diesen Episoden voll wach - so erscheint es mir zumindest manchmal in der Retroperspektive, und in diesen Situationen erinnert das am nächsten Morgen an eine Art Alptraum, an eine Zustand zwischen Wachsein und Schlaf, weshalb ich diese Episoden zunächst nicht wirklich Bedeutung zugesprochen habe. Nun kommt es aber immer häufiger vor, dass ich dabei voll wach werde, und mich am nächsten Morgen genau daran erinnern kann.
Generell werde ich an warmen und/oder schwülen Tage noch schneller kurzatmig; da habe ich manchmal das Gefühl, ich atme dicke/zähe Luft...



Zum anderen hat mein Vater ein (durchaus besseres, auch im professionellen Bereich eingesetztes) Pulsoxymeter ausgeliehen, da ich die Idee hatte das Verhalten der Sättigung auf flaches Hinlegen zu untersuchen, weil das noch nie gemacht worden ist; nur die Reaktion auf "Belastung" wurde mittels der Spiroergometrie getestet, und da war das Verhalten nicht sonderlich auffällig (zumindest in dem Bereich, in dem bei mir Belastung überhaupt möglich ist, also bis etwa 40 Watt) - "nur" die Atmung war hochpathologisch und stark ineffizient, wobei unklar ist, was die Ursache dessen ist.

Mit dem Pulsoxymeter habe ich nun festgestellt, dass meine Sättigung sofort von 98% zunächst auf 93-95%, und innerhalb weniger Minuten dann auf etwa 90% fällt, wenn ich mich flach hinlege.
Wenn mein Bauch voll ist und das Zwerchfell aufgrund der Distension des Magens und des Dünndarms gegen einen größeren Widerstand anarbeiten muss bzw. in der Nacht mglw. einen Ermüdungseffekt aufweist, sinkt die Sättigung sogar sofort nach dem Hinlegen auf etwa 88-90%.
Wie sich das Ganze bei längerem Liegen oder gar im Schlaf verhält, habe ich noch nicht ausprobiert, und ist auch etwas schwierig bei mir umzusetzen. Generell versuche ich immer auf der Seite und mit dem Oberkörper/Kopf in erhöhter Position zu schlafen, auch wegen meiner anderen Probleme/Erkrankungen.


Der deutliche Abfall in liegender Position spricht zwar für eine Atemmuskulaturschwäche, die bei mir ja auch vorliegt, und auch einige, seit dem Auftreten der Dyspnoe erstmals aufgetauchte klinische Zeichen wie die paradoxe Einwärtsbewegung des Bauches während der Einatmung sprechen dafür. Allerdings besteht hier nach wie vor das Erklärungsproblem, dass sich die Kapazität der Atemmuskulatur überhaupt nicht, noch nicht einmal minimal, verschlechtert hat zu dem Vorbefund, zu dessen Zeitpunkt ich völlig asymptomatisch war. Es muss hier also ein Faktor X hinzugekommen sein, der die Atemmuskulaturschwäche hat klinisch werden lassen, in dem er die Last der Atempumpe erhöht hat (und in der Tat war die Last der Atempumpe erstmals erhöht (124%), bei zuvor zwar ebenso geringer Atemmuskulaturkapazität (30% des Solls), aber auch geringer Last (25% des Solls) - d.h. die Last hat sich um fast 100% erhöht). Die Frage ist nur, ob dieser Faktor X pulmonal oder kardial bedingt ist. Ich habe EKG-Veränderungen und MRT-Befunde, die auf eine beginnende Kardiomyopathie hindeuten, das ist aber noch nicht ganz eindeutig geklärt. Ansonsten gibt es zumindest bis jetzt keine Hinweise auf eine strukturelle Lungenerkrankung. Die Möglichkeit einer pulmonalen Hypertonie ist nach dem verkorksten Rechtsherzkatheter nicht völlig vom Tisch.


Wie auch immer - ich frage mich nun, ob vll eine nächtliche Hypoventilation vorliegen könnte, und dies auch die Veränderung des Blutbilds (immer wieder zu hohe Hb/Hkt-Werte) erklären könnte. Eine Apnoe habe ich sicherlich nicht.

Wenn dazu irgendjemand hier eine Idee hat oder etwas sagen kann, ist das sehr willkommen...

Mein Freund hat bei so einem Ausgang Werte eine Schlafmaske bekommen.
Du könntest mal in ein Schlaflabor gehen.
Vermutlich wachst du auf, weil du keine Luft mehr bekommst.
Mein Freund hat eine Schlafaonoe....

Gruss Marlies