Muskelbiopsie

[KlausB]

Schaut euch mal die Darstellung an der MN: https://medicalxpress.com/news/2014-...r-neurons.html Wie haben Sie das so detailliert hingebracht? Ist das nur ne Grafik oder echte Bildgebung?

Das ist wohl eine Visualisierung, also eine Graphische Nachbearbeitung (und evtl. eine Zusammenfassung) aus Bildgebung(en).

[KlausB]

Und warum sagen deine Ärzte, du seist selbst schuld an deinem körperlichen Zustand?

Sowashabe ichauch schon gehört, wenn es um irgendwelche gravierende Dinge geht, die in irgendeinen Zusammenhang mit der Grunderkrankung gebracht werden, ob es diesen Zusammenhang nun objektiv gibt oder nicht interessiert dabei nicht. Fällt gerade dann, wenn man den Ärzten eindeutiges schädigendes Fehlverhalten vorwirft.

[pelztier86]

Ich glaube langsam wirklich, man, oder gar das Schicksal selbst, will mich nur noch verarschen.
Die Konferenz zwischen Pathologen und Neurologen ist nun endlich gelaufen.
Doch das Ergebnis ist - offensichtlich nicht nur meinem Empfinden nach - unerwartet.
Die Pathologen scheinen trotz der klinischen Fallvorstellung und der hochgradigen klinischen Verdachtsdiagnose der Neurologen im eigenen Haus keinerlei Veranlassung zu sehen das Muskelbiopsat in ihrem Institut weiter zu untersuchen. Und das, obwohl noch nicht einmal die Standard-Untersuchung bei V.a. Mito, also die Enzymhistochemie, vollständig abgeschlossen wurde (also COX und SDH-Enzymhistochemie fehlen). Dabei müsste zumindest die COX- und SDH Enzymhistochemie selbst nach den dt. Leitlinien der Neurologen bei jedem Verdacht auf Mito laufen, je nach klinischem Verdachtsgrad und/oder lichtmikroskopischem und enzymhistochemischem Befund dann zusätzlich EM und Bestimmung der Atemkettenenzymeaktivitäten.
In einem Paper der Pathologie UK Aachen steht sogar, dass RRF bei manchen Mitochondriopathien nicht vorkommen und der LM-Befund unauffällig sein kann.

Ich denke mittlerweile, das Ganze hat keine med. nachvollziehbaren, sondern finanzielle Gründe. Da gab es wohl in diesem Jahr neue finanzielle Vorgaben.
nur scheint es mal wieder und wie so oft in unserem System die komplett Falschen zu treffen, nämlich die Patienten, die eine enge med, Betreuung und umfassende Diagnostik wegen ihres komplexen und schweren Krankheitsbildes am dringendsten und eisten bedürfen würden.
Da man das aber nicht zugeben kann/will, ist es Patienten nicht einmal die theoretische Möglichkeit gegeben die fehlenden Untersuchungen selbst zu bezahlen.

[DHKW]

Tut mir leid für dich, hätte dir eine gute Diagnose gewünscht, versuch es mal an ein anderes Labor zu schicken, ich kann dir einen Prof empfehlen, die das ev machen. Das schicken dürfte, wenn noch nicht vernichtet, möglich sein. Obs ws bringt kann ich dir aber auch nicht versprechen.

[DHKW]

Hattest du eigentlich jemals eine ordentliche Full Exom Sequestrierung?? Die MB ist ja eig nicht wichtig, die Schmerztherapie, da würde ich den Fokus drauf legen. Falls ich es zum Schmerztermin schaffe, frage ich mal was die davon halten, wenn du mir genauer schreibst was du hast und was du möchtest, auch wenn ich es weiß aber du kannst das besser formulieren, kann ich die Zetel gerne vorlegen, schaden wirds ja nicht. Die Schmerzleiterin hat mich 2x drastisch vorgezogen, also die scheint bemüht, aber ich komme grad halt nicht hin.

[pelztier86]

Exomsequenzierung ja, aber schon vor 3-4 Jahren, und in der Zeit haben sich die technischen Möglichkeiten weiter entwickelt.
natürlich bräuchte man theoretisch keine MB und Diagnoseabsicherung darüber für eine Schmerztherapie. In der Praxis sieht das in dem System anders aus.

Wenn du Zeit/Möglichkeit hättest: mir geht es um eine intensive Ketamin-Therapie bei kontinuierlicher Infusion des Ketamins und unter Sedierung (bspw. mit Midazolam) in einem intensivmed. Setting für mind. 1 Woche.

[DHKW]

Exomsequenzierung ja, aber schon vor 3-4 Jahren, und in der Zeit haben sich die technischen Möglichkeiten weiter entwickelt.
natürlich bräuchte man theoretisch keine MB und Diagnoseabsicherung darüber für eine Schmerztherapie. In der Praxis sieht das in dem System anders aus.

Wenn du Zeit/Möglichkeit hättest: mir geht es um eine intensive Ketamin-Therapie bei kontinuierlicher Infusion des Ketamins und unter Sedierung (bspw. mit Midazolam) in einem intensivmed. Setting für mind. 1 Woche.

Glaub da müsstest du im AKH Wien anfragen, da habe ich leider keine Kontakte zum Schmerzarzt, aber ich frage gerne in der Ambulanz in die ich hoffentlich komme. Ich habe dir aber eh schon die andere Möglichkeit gezeigt, ich denke nicht, dass dir eine Mito Diagnose igw hilft, wenn es nicht die selbe Klinik macht, die auch dies verlangt. Warum soll eine Schmerztherapie unter Mito anders sein, wie unter einer anderen Diagnose? Solange es nicht in den Leitlinien steht. Da steckt du viel zu viel Zeit in etwas, das dir so nichts bringen wird.

Zeit kostet es keine für dich zu fragen oder was vorzulegen. Wenn ich dir helfen könnte würde es mich freuen. Weg 2 funktioniert m.E. sicher, aber der braucht Zeit und Fachwissen zu deiner Krankheit, aber da können wir ja per Mail schreiben.

[pelztier86]

Weil die meisten Ärzte bei nicht bestätigter Diagnose solche invasiven, experimentellen Therapien mit potenziell erheblichen NW nicht durchführen werden. Und so etwas ist in dem System auch nicht vorgesehen.

[DHKW]

Weil die meisten Ärzte bei nicht bestätigter Diagnose solche invasiven, experimentellen Therapien mit potenziell erheblichen NW nicht durchführen werden. Und so etwas ist in dem System auch nicht vorgesehen.

Ohne Leitlinie hilft dir doch die Diagnose nichts, es geht ja nach Klinik und wenn die eindeutig ist, muss das auch so gehen. Oder der Arzt will so oder so nicht und sagt wenn dann, und wenn man es hat, dann geht es auch nicht. Da redet er sich einfach raus. Ne Mito Diagnose gibt im keinerlei Sicherheit. Zumal er dann eh 100% fragt, warum die Uniklinik das nicht macht. Das garantiere ich dir, ein Wisch einer Uniklinik mit Diagnose die die Therapie nicht machen ist das schlechteste, was du haben kannst weil ALLE sagen werden, gehe da hin, da kennen sie dich.

[KlausB]

Biopsie:
Kann evtl. ein niedergelassener Arzt/Neurologe die gewünschten Untersuchungen veranlassen? Aachen müsste das Biopsat doch herausgeben.

Exom:
Verbessert hat sich die Auswertung der Rohdaten (umfangreichere Datenbanken). Man könnte doch die alten Daten nochmal durchlaufen lassen.

[pelztier86]

Habe keinen niedergelassenen Neurolgen. Und die Neurologin in Aachen ist auch nicht glücklich. Das einzige, was sie bisher für mich erreichen konnte, ist eine Sequenzierung der mDNA am Muskelgewebe. aber vermutlich auch nur, weil der Genetiker mich und meinen Fall schon kennt. Nur ist bei V.a. nukleär codierter Mito die Chance, dass sich hier Auffälligkeiten ergeben, nicht soo hoch.
bzgl. Exomsequenzierung: nicht nur die Datenbanken. Laut dem Genetiker hat sich die Sequenzierungstechnik in D. in den letzten Jahren deutlich verbessert, weshalb er eine neue Sequenzierung vorschlagen würde (die er aber natürlich nicht übernehmen kann, er hatte schon die alte Sequenzierung auf sein Forschungsetat gemacht).

[DHKW]

Biopsie:
Kann evtl. ein niedergelassener Arzt/Neurologe die gewünschten Untersuchungen veranlassen? Aachen müsste das Biopsat doch herausgeben.

Exom:
Verbessert hat sich die Auswertung der Rohdaten (umfangreichere Datenbanken). Man könnte doch die alten Daten nochmal durchlaufen lassen.

Soviel ich weiß kostet das 5-7k das befunden. Da macht eine KK ja nicht mal eben. So automatisch wird das meiner Meinung nicht gemacht. Man könnte aber ev die Gene noch manuell nachsuchen. Müsste man einen Gentechniker fragen.

[pelztier86]

@DHKW
ansonsten wäre noch eine Alternative das Ziconotid, aber da wollte ich es mit der Klinik in München versuchen.

[DHKW]

Habe keinen niedergelassenen Neurolgen. Und die Neurologin in Aachen ist auch nicht glücklich. Das einzige, was sie bisher für mich erreichen konnte, ist eine Sequenzierung der mDNA am Muskelgewebe. aber vermutlich auch nur, weil der Genetiker mich und meinen Fall schon kennt. Nur ist bei V.a. nukleär codierter Mito die Chance, dass sich hier Auffälligkeiten ergeben, nicht soo hoch.
bzgl. Exomsequenzierung: nicht nur die Datenbanken. Laut dem Genetiker hat sich die Sequenzierungstechnik in D. in den letzten Jahren deutlich verbessert, weshalb er eine neue Sequenzierung vorschlagen würde (die er aber natürlich nicht übernehmen kann, er hatte schon die alte Sequenzierung auf sein Forschungsetat gemacht).

Also wenn die erste Testung nicht auf die KK lief, müsste das jetzt möglich sein, ein Gentest wird ja schon gezahlt bei schweren Krankheiten. Einen niedergelassenen Neuro wirst du aber so oder so irgendwann mal brauchen, den braucht man bei jeder neurologischen Krankheit. Zudem kann der ehr viel mehr erreichen wie man selber als Patient. Wenn mein Neuro wo anruft oder was schreibt ist das ganz anders, wie wenn ich wo was will. So sind Ärzte. Sollte halt ein eher renommierter Arzt sein, kein Assistenzarzt oder so.

[pelztier86]

Es ist hier einfach nicht möglich bei einem niedergelassenen Neurologen unterzukommen.
die sind alle hackedicht, und sagen auch schon von vorneherein, dass sie einen solchen Fall nicht übernehmen können.
das ist aber nicht nur bei mir so.
und einen halbwegs kompetenten (niedergelassenen) Neurologen zu finden ist auch mehr Glückssache.
hatte mal einen, aber der sagte dann auch, ich müsse in Betreuung einer Klinik.
bei wem bist du denn?