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Muskelbiopsie

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    Ganz streng genommen bedeutet "palliativ" jede symptomatische Behandlung einer Krankheit, die nicht auf die Heilung abzielt.
    Egal ob diese lebenszeitverkürzend ist oder nicht und unabhängig davon wie (oder ob überhaupt) "schlimm" die ist.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      Ist zwar für mich irrelevant, aber die palliative Versorgung bezieht sich sehr wohl auf schwere/fortgeschrittene Erkrankungen. Wie lange der Patienten dabei noch lebt (was man ohnehin außer bei Krebs schwer sagen kann), ist unerheblich, auch wenn es die Natur der Erkrankungen bedingt, dass sie lebensverkürzend sind, aber das ist ein weit dehnbarer Begriff.

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        Weiß jemand, wie lange die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms am Muskelgewebe mit anschließender Auswertung dauert?

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            Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
            Weiß jemand, wie lange die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms am Muskelgewebe mit anschließender Auswertung dauert?
            Bei mir hat das mitochondriale Genom im Muskel circa 2 Wochen gedauert..bis es vidiert wurde vom Chef aber insgesamt 4 Wochen.
            gibt's schon News bei dir?
            LG Silke
            LG Silke

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              Nein. Die Untersuchung ist auch noch gar nicht angelaufen.
              Was kam eigentlich bei deiner Muskelbiopsie nochmal heraus?
              Kannst du mir da mal den Originalbefund insb. der normalen Histologie zitieren?

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                Ich könnte kotzen.
                Nach zig Monaten Warterei stellt sich heraus, dass selbst die Sequenzierung des mitochondrialen Genoms (immerhin mit Deletions/Depletionsanalyse) nun ohnehin nicht vom hauseigenen Genetiker, sondern vom MGZ in München durchgeführt wird.
                Technisch muss das nicht einmal die schlechtere Alternative sein, die sind wohl Vorreiter in Sachen Mito-Diagnostik in D,, aber wenn das von Anfang an so geplant wäre, hätte man die ganze Zeit nicht verstreichen lassen müssen.
                Was mich zu der Annahme verleitet, dass anfangs das Interesse von der Neurologin und des Genetikers bestand, die Diagnostik im Haus zu halten um bei einer etwaigen Veröffentlichung sich diese nicht teilen zu müssen....
                Jetzt, wo der Fall weniger attraktiv geworden ist durch die Muskelbiopsie bzw. die Probleme damit in der Pathologie, wird die gen. Diagnostik ausgelagert...
                Was soll ich da wohl denken....
                Der Schmerzarzt bemüht sich wirklich trotz seines Weggangs, aber er hat wohl seine Kollegen falsch eingeschätzt...ich denke, dass ich dieses Mal wohl das letzte Mal in Aachen sein werde,
                Dass, was man mir jetzt offenbar dort noch bieten kann, ist nicht, das, was ich aktuell primär brauche bzw. wofür ich diese Belastung in Kauf nehme.
                Der letzte Versuch ist wohl die Schmerzklinik in München.
                Ansonsten war`s das....Niemand hat unendlich Kraft, niemand kann seit zig Jahren gegen wandhohe Widerstände kämpfen, ohne eine einzige Pause, noch dazu mit dem Gepäck der schweren Schmerzzustände und der traumatischen Erfahrungen.
                Aber ja doch, die meisten anderen Patienten haben ja alle viel gewichtigere Probleme....

                Kommentar


                  Liebe Pelztier,
                  es ist zu kotzen, wirklich!
                  Ich und sicher alle von diesem Forum wünschen dir viel Kraft und den Weg zur Besserung endlich zu finden. Du hast es schon längst verdient. Und so mehr, dass wir alle von deinem unglaublich breiten Wissen und deiner Bereitschaft dein Wissen mit uns zu teilen profitieren.
                  Deine Engagement kann man nicht überschätzen.
                  Wir drücken dir die Daumen!
                  Zuletzt geändert von Annet; 25.06.2019, 01:04.

                  Kommentar


                    Annet
                    vielen Dank für deine Wünsche und deinen Dank.
                    Sorry, aber ich kann mich jetzt gerade nicht genau erinnern, wer du warst. Nehme an, du hast eine Mito...?

                    Kommentar


                      Nur um hier ein kleines Update zu gebe, falls sich dafür jemand interessieren sollte:
                      Nach zig Monaten ist jetzt endlich mal die Elektronenmikroskopie gelaufen, allerdings fehlt nach wie vor die Komplettierung der Standard-Enzymhistochemie.
                      Ob die Proben, die der Mito-Kinderarzt/Papst haben wollte zur Bestimmung der Atemkettenenzymkomplexe nun schon verschickt wurden, weiß ich nicht, und nachfragen ist auch sehr schwierig, gerade zu dieser Zeit.
                      Ansonsten war (wie eigentlich von mir erwartet) keine Punktmutation und keine der üblichen Deletionen am Muskelbiopsat nachweisbar.
                      Von Anfang an ging sowohl ich als auch die Neurologin von einer nukleär codierten Mito aus, am ehesten im Sinne eines Depletionssyndroms. Aber obwohl man eine Depletion theoretisch molekulargenetisch nachweisen kann, wurde ausgerechnet diese Untersuchung nicht gemacht und ist auch nicht vorgesehen (vll. auch, weil das MGZ in München diese nicht mehr anzubieten scheint).
                      Der Kinderarzt sieht das genauso, aber für ihn hatten die Exomsequenzierung und die biochemischen Untersuchungen Vorrang. Habe aber seit der Vorstellung im Oktober nichts mehr von ihm gehört.

                      Nach mehrmaligem Nachfragen habe ich nun von der Neurologin nur die kurze Nachricht erhalten, dass keine ausgedehnteren elektronenmikroskopischen Veränderungen gefunden wurden. Den genauen Befund habe ich noch nicht, aber sie sprach von geringgradigen unreifen Lipofuszinablagerungen und fokale Alteration der Sarkomerstruktur, die die Pathologen im Kontext der ausgeprägten Muskelatrophie jedoch als am ehesten denervationsbedingt ansehen.
                      Ich denke, dass die Wahl der Biopsiestelle vll. nicht die beste war für die histopathologischen Untersuchungen, auch wenn es wenig Alternativen gegeben hätte, da der deltoideus zu atrophiert war, als dass er genügend Material auch für die Molekulargenetik hätte liefern können. Weil der vastus lateralis tatsächlich noch mit der kräftigste Muskel in den UE ist, vermutlich infolge der Spastik/Dystonie und der längere Zeit noch bestehenden Hyperreflexie der PSR. Dagegen sind die Knieflexoren deutlich schwächer, und Hüft- und Beckenmuskulatur sind deutlich betroffen. In Bezug auf den Quadriceps ist v.a der medialis deutlich sichtbar atrophiert, der vastus lateralis weniger, zum damaligen Zeitpunkt noch kaum. Zudem ist die Biopsie im unteren und nicht oberen Drittel des Muskels entnommen worden, recht nah beim Knie, sprich: vermutlich sind hier die Auswirkungen der Myopathie geringer, während die gefundenen Veränderungen primär die im Rahmen einer aufsteigenden Neuropathie sein könnten. In der EMG ist der Wadenmuskel deutlich chronisch neurogen verändert mit vereinzelt pSA, im vastus lateralis (aber im oberen Drittel des Muskels) und deltoideus eher myogen mit flachen Amplituden.


                      Angeblich soll nun laut Pathologen noch einmal der Fall in der Konferenz besprochen werden; keine Ahnung, ob das passiert bzw. wenn ja, mit welcher Fragestellung (weitere Untersuchung?).

                      Veränderungen des Sarkomers....könnten natürlich denervationsbedingt sein; allerdings war es histologisch kein klassischer neurogener Befund, sondern "nur" eine ausgeprägte Muskelatrophie der Typ2-Fasern und eine Typ 1-Prädominanz, tlw. mit Hypertrophie der Typ 1-Fasern.

                      KlausB fällt dir dazu noch etwas ein?
                      Zuletzt geändert von pelztier86; 15.01.2020, 22:34.

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                        Absoluter Mist pzt, tut mir richtig leid ...

                        typisch Aachen ....


                        besprechen tun die da garnichts .

                        lass mich raten : der Fall könnte ggf im Rahmen der neuromuskulären Ambulanz besprochen werden ...

                        steht bei mir auch drin,ist wohl bei unspezifischen Befunden „normal“ wie mir ein Pathologe dort sagte . Besprechen tun sie da allerdings nichts

                        Kommentar


                          Naja, einmal fand schon eine Besprechung statt, aber erst nach Monaten, und dann dauerte es noch einmal Monate bis zu weiteren Untersuchung,
                          Die Aachener Pathologie muss mal richtig gut gewesen sein, aber jetzt....k.A.
                          Es ist jedenfalls nicht zu verstehen, dass bei jemandem mit berechtigtem klinischen Verdacht auf Mito nicht einmal die auch laut Leitlinien geforderte Standarddiagnostik vollständig durchgeführt wird, während vor zwei-drei Jahren noch jeder Fall mit nur geringem Verdacht recht umfänglich untersucht wurde.

                          Kommentar


                            Die Lipofuszin-Ablagerungen scheinen Ausdruck defekter mitochondrialer Degradierung durch die Lysosomen sein zu können, die im Alter bis zu einem gewissen Grad physiologisch auftritt.
                            Was genau mit fokalen Veränderungen der Sarkomer-Struktur gemeint ist? Wird hoffentlich im Originalbefund stehen. Genauso wenig sagend ist die Formulierung keine wesentlichen ultrastrukruellen mitochondrialen Veränderungen.
                            Habe noch das hier gefunden und für interessant befunden:
                            “...These data suggest that sarcomerogenesis is sensitive to mitochondrial function independ- ently of whole-cell ATP levels....“
                            Und ob diese Veränderungen der Sarkomer-Struktur (welcher Art auch immer) mglw. etwas mit dem in dern Darmresektaten festgestellten Mangel an smooth muscle alpha-actin zu tun haben könnte?
                            Ich las mal von einem Fall, bei dem lange ein berechtigter klinischer Verdacht auf eine Mito bestand, der sich dann aber molekulargenetisch als Desmin-Myopathie herausstellte. Ich kenne noch einen weiteren Fall, der mit Mito diagnostiziert war, bei dem sich dann eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Skelettmuskulatur, der Nerven und der glatten Muskulatur im Rahmen einer Desminopathie herausstellte.
                            Nicht nur der Charakter der Multisystemerkrankung imitiert eine Mito, sondern offenbar ist die myofibrilläre Funktion mit der mitochondrialen Funktion gelinkt; daher wohl auch die sekundäre mitochondriale Dysfunktion, die man bei diesen Patienten oft findet.
                            Allerdings sähe der histologische Befund bei einer Desminopathie typischerweise dann doch noch anders aus als meiner, wobei es Fälle zu geben scheint, in denen der histologische Befund mit der Standarddiagnostik nicht so eindeutig ist.
                            Zuletzt geändert von pelztier86; 19.01.2020, 22:19.

                            Kommentar


                              Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                              Die Lipofuszin-Ablagerungen scheinen Ausdruck defekter mitochondrialer Degradierung durch die Lyosomen sein zu können, die im Alter bis zu einem gewissen Grad physiologisch auftritt.
                              Was genau mit fokalen Veränderungen der Sarkomer-Struktur gemeint ist? Wird hoffentlich im Originalbefund stehen. Genauso wenig sagend ist die Formulierung keine wesentlichen ultrastrukruellen mitochondrialen Veränderungen.
                              Habe noch das hier gefunden und für interessant befunden:
                              “...These data suggest that sarcomerogenesis is sensitive to mitochondrial function independ- ently of whole-cell ATP levels....“
                              Und ob diese Veränderungen der Sarkomer-Struktur (welcher Art auch immer) mglw. etwas mit dem in dern Darmresektaten festgestellten Mangel an smooth muscle alpha-actin zu tun haben könnte?
                              Ich las mal von einem Fall, bei dem lange ein berechtigter klinischer Verdacht auf eine Mito bestand, der sich dann aber molekulargenetisch als Desmin-Myopathie herausstellte. Ich kenne noch einen weiteren Fall, der mit Mito diagnostiziert war, bei dem sich dann eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Skelettmuskulatur, der Nerven und der glatten Muskulatur im Rahmen einer Desminopathie herausstellte.
                              Nicht nur der Charakter der Multisystemerkrankung imitiert eine Mito, sondern offenbar ist die myofibrilläre Funktion mit der mitochondrialen Funktion gelinkt; daher wohl auch die sekundäre mitochondriale Dysfunktion, die man bei diesen Patienten oft findet.
                              Allerdings sähe der histologische Befund bei einer Desminopathie typischerweise dann doch noch anders aus als meiner, wobei es Fälle zu geben scheint, in denen der histologische Befund mit der Standarddiagnostik nicht so eindeutig ist.


                              Das schlimme wird ganz einfach sein,dass sich weder Pathologen noch Neurologen den Befund erweiter anschauen werden. Neurologisch ist es Dr.G... der die Befunde dann auswertet,mein Vitamin B der Klinik meinte nach Stationärer Aufnahme - wende dich an Bonn,aber lass dich nicht von uns vera.......
                              Die Klinik ist einfach verstopft,Privatpatienten der Arabischen Emirate zahlen unsummen für Behandlungen und werden vorrangig behandelt,in sämtlichen Abteilungen.So ist es halt wenn der nötige Rückhalt da ist. Selbst die Abteilung für seltene Erkrankungen ist ein absoluter Witz, Hand in Hand geht da nichts .

                              "Der Fall könnte im Rahmen der nächsten Neuromuskulären Konferenz diskutiert werden."

                              Steht es auch so bei dir drin ?

                              Kommentar


                                Es steht etwas definitiver drinnen, aber keine Ahnung:
                                "...Wir schlagen vor, den Fall in der nächsten NM Konferenz zu besprechen...."
                                Der Befund ist von dem Chef der Pathologie.

                                Dass die Uniklinik von irgendwelchen Fälle verstopft ist, die da nicht hingehören, ist doch keine Ausnahme; das ist bei den meisten, wenn nicht allen Unikliniken mittlerweile der Fall.

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