Auf der Suche nach der Diagnose

[pelztier86]

Z. B. Die Auflockerung des intermyofibrillären Netzwerkes ist schon ein relativ spezifischer Begriff.

Eigentlich nicht. Der ist relativ unspezifisch.
M.E. korreliert der mit den zwischen den Sarkomeren eingestreuten Mitochondrien.
Die Sarkomere selbst sind völlig in Ordnung, was imho gegen eine myofibrilläre Myopathie bzw. einen größeren Schaden spricht.

[Troll2019]

Eigentlich nicht. Der ist relativ unspezifisch.
M.E. korreliert der mit den zwischen den Sarkomeren eingestreuten Mitochondrien.
Die Sarkomere selbst sind völlig in Ordnung, was imho gegen eine myofibrilläre Myopathie bzw. einen größeren Schaden spricht.

Da steht „deutlich feinvesikuläre Auflockerung (= zahlreich zusätzliche Grenzflächen) des myofibrillären Netzwerkes mit eingestreuten kleinen Fetttropfen.“

z. B. Wird die feinvesikuläre Auflockerung oft bei Myotonen Dystrophien gefunden. Ich sage nicht, dass es das ist (glaube ich auch nicht), aber irgendeine Myopathie ist es sicher.

[Troll2019]

Ich glaube, du hast immer noch recht wenig Ahnung davon, dass dein Einsatz nur belohnt wird, weil du relatives Glück mit Ärzten hast. Als ob ich mir nicht den A... aufgerieben hätte. U.a. habe ich den Chefarzt der Neuropathologie Aachen auf die fehlenden Standarduntersuchungen (bei V.a. Mito) angesprochen, wobei er vor zwei Jahren einen Artikel veröffentlicht hat, in dem er noch selbst davon sprach, wie wichtig diese Untersuchungen plus einige Zusatzuntersuchungen bei Verdacht auf Mito sind.
Aber zu der Zeit wurde das Institut umstrukturiert, finanzielle Einsparungen blabla.
Als ich ihn darauf festgenagelt habe, hat er die eine ausstehende Standarduntersuchung plus die EM höchstpersönlich durchgeführt.
Aber dann passierte auch nichts mehr, trotz "Wir werden das Ergebnis in der gemeinsamen Konferenz mit den Neurologen besprechen".
Dann war ich bei dem Kinder-Mito-Arzt, der ein Spezialist in Sachen Mito und angeborene Stoffwechselstörungen ist.
Der hat die klinische Verdachtsdiagnose der Aachener Neurologen bestätigt.
Und wollte dann die Muskelbiopsieproben in sein Speziallabor nach München schicken lassen.
Erst hat die Abklärung, ob überhaupt noch verwendbare Proben vorhanden sind, ewig gedauert, weil man in Aachen ewig mit der Antwort gebraucht hat. Und nach der pos. Antwort forderte der Kinder-Mito-Arzt sie dann. Ich habe mich auch immer wieder daran gekümmert, habe mit dem Pathologen aus München gesprochen etc.pp.
Ergebnis: die Proben sind nicht da.
Ich habe das schon einmal erlebt vor einigen Jahren, als es darum ging, die Proben von Darmresektaten zu einem Referenzpathologen in Bologna zu schicken.

Achja: Ich habe alle online zugänglichen Bücher und Artikel über Muskelbiopsien abgegrast.

Das wollte ich damit auch nicht sagen, dass Du oder andere sich hier weniger den A**** aufreißen. Dass von Seiten der Ärzte häufiger mal was verschlampt wird, glaube ich sofort. Ich kenne auch einige Berichte von Gleichgesinnten, mit denen ich wie gesagt auch privat in Kontakt stehe, und bei denen ist das auch schon in den letzten 2 Jahren häufiger vorgekommen. Ich hatte bisher scheinbar wirklich Glück. Aber traurig ist das dennoch, was hier einigen einschließlich Dir widerfahren ist.

Ich erstelle gerade eine Homepage und will - ganz egal, ob das nun jemanden erreicht oder nicht - diese Missstände auch mal zur Sprache bringen. Ich habe gute Kontakte in die Medien-/Werbebranche und werde diese Art von Know-how sicherlich auch in Sachen Öffentlichkeitsarbeit in Anspruch nehmen. Mir ist klar, dass eine Person alleine sicherlich nichts bewirken kann, aber darüber berichten werde ich trotzdem. Dabei geht es mir nicht darum, irgendwelche Ärzte bloßzustellen oder schlecht zu machen.

[DHKW]

Das wollte ich damit auch nicht sagen, dass Du oder andere sich hier weniger den A**** aufreißen. Dass von Seiten der Ärzte häufiger mal was verschlampt wird, glaube ich sofort. Ich kenne auch einige Berichte von Gleichgesinnten, mit denen ich wie gesagt auch privat in Kontakt stehe, und bei denen ist das auch schon in den letzten 2 Jahren häufiger vorgekommen. Ich hatte bisher scheinbar wirklich Glück. Aber traurig ist das dennoch, was hier einigen einschließlich Dir widerfahren ist.

Ich erstelle gerade eine Homepage und will - ganz egal, ob das nun jemanden erreicht oder nicht - diese Missstände auch mal zur Sprache bringen. Ich habe gute Kontakte in die Medien-/Werbebranche und werde diese Art von Know-how sicherlich auch in Sachen Öffentlichkeitsarbeit in Anspruch nehmen. Mir ist klar, dass eine Person alleine sicherlich nichts bewirken kann, aber darüber berichten werde ich trotzdem. Dabei geht es mir nicht darum, irgendwelche Ärzte bloßzustellen oder schlecht zu machen.

Wenn du das ernsthaft machen willst, dann fährst du mit einem Verein viel besser, btw würden sich da auch eher Ärzte finden lassen, Klaus hat ja schon gemeint er würde da auch mitmachen - ich hab für sowas halt gar keine Zeit weil ich 2 Firmen weider aufbauen will, 4 Bücher schreib und medizinische Geräte entwickle... aber wer Zeit hat, mit den Medien stelle ich mir das dennoch schwer vor, da ich auch schon Kontakte zu mehreren Zeitungen hatte und mit Journalisten gesprochen hab, bei meiner Sache ginge das schon gut, aber ich sehe da auch keinen Sinn darin, bei einer normalen HP scheint mir das kaum möglich - die brauchen ja irgend eine Schlagzeile. Da musst du dir dann halt irgendwas anderes - spektakuläres - einfallen lassen, irgendwas halt über das sich die Leute unterhalten würden.

[Troll2019]

Ich habe gerade - ohne jetzt auf die Kacke hauen zu wollen - eine Rückmeldung erhalten von einem der wohl anerkanntesten Wissenschaftler und Forscher unseres Landes und in Europa in den letzten 30 Jahren. Das mit den Ku-Antikörpern kann ich jetzt endgültig begraben. A843E1EC-950E-469D-BD04-38AAF83FA35D.jpeg

[Philipp123]

Hast du da nochmal Blut eingeschickt oder wo ist das aus Deinen bisherigen Blutergebnissen ersichtlich?

[DennDenn]

Hast du da nochmal Blut eingeschickt oder wo ist das aus Deinen bisherigen Blutergebnissen ersichtlich?

In ALL seinen Blutbefunden sind die KU Antikörper gefunden ;-)

[Philipp123]

Schon klar. Aber ich verstehe noch nicht, woher die Erkenntnis kommt, dass das in seinem Fall nur Artefakte ohne Wert sind?

[Troll2019]

Schon klar. Aber ich verstehe noch nicht, woher die Erkenntnis kommt, dass das in seinem Fall nur Artefakte ohne Wert sind?

Ich habe Blutwerte eingeschickt zur o. g. Person. Die Immunfluoreszenz ist eine diagnostische Methode aus dem Bereich der Immunhistochemie, bei der Antikörper eingesetzt werden, die mit fluoreszierenden Farbstoffen markiert sind (direct fluorescent antibody, DFA oder dFA). Die Immunfluoreszenz ist eine Standardtechnik für den Nachweis von AKs. Heißt wenn dieser Test negativ ist, sind das keine „echten“ Antikörper, sondern eben ein Artefakt.

Und diesem Mann glaube ich zu 1000%.

[Philipp123]

Deswegen meine Frage: wenn Du nur vorhandene Blutwerte eingeschickt hast. Wo ist da ersichtlich, dass der Immunfluoreszenztest negativ war? Oder hab ich das verpasst?

[Troll2019]

Deswegen meine Frage: wenn Du nur vorhandene Blutwerte eingeschickt hast. Wo ist da ersichtlich, dass der Immunfluoreszenztest negativ war? Oder hab ich das verpasst?

Sorry, ich meine Blut eingeschickt (Serumröhrchen). Blöde Autokorrektur des Handys.

[DHKW]

Antikörper, sondern eben ein Artefakt.

Ich glaub eher es handelt sich um Kreuzreaktionen, Artefakte sind was anderes. Bei Kreuzreaktionen sind mehrfach die Test positiv, obwohl keine AK vorliegen, bei Artefakte müsste das einmalig der Fall sein (wie beim MRT zB auch). Wenn der nur einen Bluttest gesehen hat, dann würde es die Deutung erklären, andernfalls für mich unschlüssig. Zum AK an sich kann ich nix sagen, es gib aber immer Test auf denen die Sensitivität/ Spezifität basiert - ich kenne genug EU weiter "Experten" die sich vertan haben, ein Experte ist nicht unfehlbar... auch wenn sie das öfter behaupten. Bis vor kurzem lag bei den führenden Parkinsonexperten die Fehldiagnose bei 50% (also vor Pet)

[pelztier86]

Wenn es nur ein Artefakt wäre - wie erklärt sich dann die Zunahme der Positivität?

[DennDenn]

Wenn es nur ein Artefakt wäre - wie erklärt sich dann die Zunahme der Positivität?

Wieso sollte es nicht der Fall sein ? Es sind immerhin verschiedene Labore wo getestet wurde und die meisten testen nur ob positiv oder negativ wie in seinem Fall auch und andere testen wiederum ob hochpositiv oder eben nicht.
Und den Antikörper in dem Labor weiter zu untersuchen welches europaweit mitunter führend ist -nenne ich schon sehr aussagekräftig

[Troll2019]

Ich weiß es nicht. Je mehr man untersuchen lässt, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass man irgendwo Auffälligkeiten im Körper findet.

Die Ku-Antikörper waren zwischenzeitlich bei ++++ (06/2020) und sind zuletzt bei ++ (09/2020) gewesen. Ich meine, ein Labor kann nicht mehr machen als den Immunfluoreszenztest einzusetzen und sie anschließende Kontrolle der Ergebnisse durchzuführen, die im Übrigen mit +++ versehen war.

Die Wadenschmerzen sind nach 4 Monaten (waren ja nach der Thymus-OP nach 2 Jahren endlich verschwunden) nun wieder zurück. Beim Treppensteigen fühlen sich meine Waden total hart an und schmerzen unterschwellig. Ich kann die schmerzen schlecht deuten, für mich am ehesten wie so eine Art Verkrampfung. Ich habe am nächsten Tag immer starken Muskelkater, als ob ich 10 km und mehr gelaufen wäre. Schluckprobleme habe ich auch immer wieder. Also ich kann Schlucken, aber irgendwie nicht so kraftvoll wie früher. Zusätzlich habe ich ständig ein Klosgefühl im Hals, muss ständig räuspern und der Hals ist sehr verschleimt (hängt irgendwie an der rachenwand fest, weil sehr zäh). Kann auch psychisch sein. - für mich schwer einzuordnen.

ich habe immer wieder dumpfes Hören auf beiden Ohren, Schmerzen bei Augenbewegungen und die Zuckungen sind nun eher als tiefes Vibrieren wahrnehmbar, die an der Oberfläche nicht sichtbar sind. Wie so kleine Würmer.

Den Termin in Essen in der ALS-Ambulanz habe ich abgesagt. Ich bin am 5.10.2020 sowieso wieder bei meinem und KlausBs Neurologen. Und der ist einfach auch kompetent genug, mich jetzt weiter zu begleiten.

KlausB Ich hoffe an dieser Stelle, dass es dir - den Umständen entsprechend - gut geht. Schon länger nichts mehr gelesen von dir.