Auf der Suche nach der Diagnose

[Troll2019]

Ich habe immer mehr Probleme mit meiner Zunge. Also ich kann normal sprechen, aber sie hat außen jetzt auch schon mal gezuckt. Das hatte ich bisher nur einmal. Meine Zunge fühlt sich morgens steif an und es wird über den Tag besser, verschwindet aber nie ganz. Schluckstörungen sind dafür wieder weg, aber Zunge wird halt immer ekliger.

Ob die Biopsie nun minimal neurogen ist oder nicht, spielt keine Rolle. Fakt ist, die Zunge ist an diesem
Dreck mittlerweile beteiligt. Und Typ-2-Fasern werden nicht nur bei Myositiden gefunden, sondern auch bei MNEs.

Und es geht hier mittlerweile nicht einfach nur um unbegründete Ängste, sondern das sind Fakten.

Der Verlauf wird es zeigen. Aber bei allem, was untersucht wurde, bleibt am Ende nicht mehr viel übrig. Humangenetisch wurden jetzt Glykogenosen, bald alle Formen der Dystrophien und die Mitos ausgeschlossen.

Eine Myositis kann ja auch vorgelegen haben, aber ich vermute bei mir, sofern das tatsächlich zutrifft, zwei Erkrankungen unabhängig voneinander.

Das Einzige, was mich bisher entspannt lässt, ist das langsame Fortschreiten.

und wenn hier jemand meint, das sei lächerlich, das lehnt er sich ziemlich weit aus dem Fenster.

wenn jemand eine Idee hat, wo die Zunge noch beteiligt sein kann, der möge sich bitte dazu äußern. Bin am Freitag bei meinem Neurologen, den kann ich noch mal Löcher in den Bauch fragen. Und je mehr Tipps eurerseits, desto besser.

Danke euch.

[Philipp123]

Die NfL im CSF wurden bei Dir noch nicht gemessen, oder? In der Studie, die Celeste gepostet hat, sieht man, dass die Sensitivität im CSF deutlich höher als im Serum ist.

Wie hoch war nochmal Dein Serum NfL? Völlig unauffällig, oder?

[pelztier86]

Was heißt "sie hat außen schon mal gezuckt?"
Bei BFS kann die Zunge vom Zucken auch betroffen sein. Und bei jedem anderen Prozess, der Faszis verursacht, auch. Das muss nicht zwingend bedeuten, dass an der Stelle, an der die Faszis auftreten, die Muskeln atrophieren. Es kann auch ein reines motorisches Übererregbarkeitsphänomen sei. Abgesehen davon klingt "sie hat schon mal außen gezuckt" auch nicht danach, dass das zwingend auffällig bzw. zu dem Krankheitsprozess dazugehört. Vermutlich gibt es genügend Normalos, deren Zunge an und an mal einmal zuckt,

Ich weiß auch nicht, was du immer mit den Typ2-Fasern hast.
Meinst du eine Prädominanz von Typ 2 Fasern? Die Biopsie wurde im vastus lateralis entnommen? Dann wäre eine Typ2 Prädominanz normal.

[Troll2019]

Die NfL im CSF wurden bei Dir noch nicht gemessen, oder? In der Studie, die Celeste gepostet hat, sieht man, dass die Sensitivität im CSF deutlich höher als im Serum ist.

Wie hoch war nochmal Dein Serum NfL? Völlig unauffällig, oder?

Ja, völlig unauffällig. Der Wert lag bei 6.

Liquor hatte ich ja auch noch nicht. Obwohl es eigentlich heißt, dass die Spezifität im Serum nach Steinacker höher ist, als im Liquor. Die Sensivität war gleich. - zumindest stand das so in meinem NFL-Befund aus Ulm.

[Troll2019]

Was heißt "sie hat außen schon mal gezuckt?"
Bei BFS kann die Zunge vom Zucken auch betroffen sein. Und bei jedem anderen Prozess, der Faszis verursacht, auch. Das muss nicht zwingend bedeuten, dass an der Stelle, an der die Faszis auftreten, die Muskeln atrophieren. Es kann auch ein reines motorisches Übererregbarkeitsphänomen sei. Abgesehen davon klingt "sie hat schon mal außen gezuckt" auch nicht danach, dass das zwingend auffällig bzw. zu dem Krankheitsprozess dazugehört. Vermutlich gibt es genügend Normalos, deren Zunge an und an mal einmal zuckt,

Ich weiß auch nicht, was du immer mit den Typ2-Fasern hast.
Meinst du eine Prädominanz von Typ 2 Fasern? Die Biopsie wurde im vastus lateralis entnommen? Dann wäre eine Typ2 Prädominanz normal.

Pelztier, von Atrophien schrieb ich ja auch nichts. Es geht primär um die Beteiligung der Zunge in Form von Missempfindungen (Steifigkeitsgefühl, manchmal kribbelt sie auch). Beim BFS gehen aber die Muskeln nicht zurück. Und bei mir wird es überall weniger. Außer Waden bisher trotz Zucken. Oberschenkel, Unterarme, Oberarme, Schultern primär.

Ich hoffe, mein Neurologe kann mir diese Frahen beantworten. Wenn er schon ein Muskellabor leitet, wird er hoffentlich in der Lage sein, die Ergebnisse aus Aachen korrekt einzuordnen bzw. einzugrenzen.

Was wäre eine typische Muskelbiopsie bei MNE?Ragged-Red-fasern? Oder kommt das nur bei Mitochondriopathien vor?

[Philipp123]

Mit den Grenzwerten in der Celeste Studie kommen die auf 97% Sensitivität im CSF und 89% im Serum. Aber 6 pg/ml ist ja mehr als unauffällig. Da lohnt sich eine Punktion für die NfL eher nicht. Könnte man nur mitmachen, wenns wegen anderen Gründen gemacht wird.

[Troll2019]

Mit den Grenzwerten in der Celeste Studie kommen die auf 97% Sensitivität im CSF und 89% im Serum. Aber 6 pg/ml ist ja mehr als unauffällig. Da lohnt sich eine Punktion für die NfL eher nicht. Könnte man nur mitmachen, wenns wegen anderen Gründen gemacht wird.

Ja, sehe ich auch so. Dazu gibt es aus klinischer Sicht eigentlich keinen Anlass.

war gestern noch mal beim Hausarzt, der hat mir ordentlich Blut abgenommen, weil die Empfehlung der Rheumaklinik war, das regelmäßig zu kontrollieren. Und momentan fühle ich mich nicht besonders. Aber denke, da kommt nichts raus.

[Philipp123]

Wurde der von Dir beschriebene Muskelschwund eigentlich auch objektiv erfasst? Das müsste in einem Muskel MRT doch auffallen, oder? Wenn nicht beim ersten, dann doch zumindest in einem zweiten einige Monate später im Vergleich.

[pelztier86]

Pelztier, von Atrophien schrieb ich ja auch nichts. Es geht primär um die Beteiligung der Zunge in Form von Missempfindungen (Steifigkeitsgefühl, manchmal kribbelt sie auch). Beim BFS gehen aber die Muskeln nicht zurück. Und bei mir wird es überall weniger. Außer Waden bisher trotz Zucken. Oberschenkel, Unterarme, Oberarme, Schultern primär.

Du solltest schon genau lesen.
Ich schrieb nicht, dass du BFS hast. Aber Faszis sind ein motorisches Übererregbarkeitssyndrom, dazu bedarf es auch bei pathologischen Prozessen nicht zwingend eine Denervation. Und dieses Steifigkeitsgefühl ist sowieso etwas, was nur Leute berichten, die Angst vor ALS haben. Das gibt auch gar keinen Sinn. Denn wenn die Zunge betroffen ist, dann meist in Form der schlaffen bulbären Parese. Komponenten der Pseudobulbärparalyse sind bei ALS seltener, und dann meist nicht die Zunge betreffend.
Der zeitliche Verlauf würde in deinem Fall auch keinen Sinn machen. Die sehr niedrigen NfL.

Was wäre eine typische Muskelbiopsie bei MNE?Ragged-Red-fasern? Oder kommt das nur bei Mitochondriopathien vor?

Ausgeprägtere neurogene Veränderungen, also Gruppenatrophien. Manchmal kann ganz zu Beginn einer klinischen Manifestierung (ALS) die Muskelbiopsie eine ausgeprägte Typ2-Faseratrophie zeigen, die sich dann im weiteren auch auf die Typ1-Fasern übergreift bzw. das typische neurogene Bild ergibt (Typ2-Fasern sind bei MN-Degeneration vulnerabler).
Mitochondriale Veränderungen können sekundär auftreten, sind aber deutlich weniger typisch als für bestimmte Myositiden. RRF hattest du ja ohnehin nicht.

[pelztier86]

Wurde der von Dir beschriebene Muskelschwund eigentlich auch objektiv erfasst? Das müsste in einem Muskel MRT doch auffallen, oder?

Nicht, wenn er keinen fettigen Umbau hat und es aufgrund seiner großen Ausgangsmasse schwierig ist, auf Anhieb eine Volumenminderung des Muskels zu erkennen. Da müsste man dann schon Vergleiche anstellen.

[Troll2019]

Wurde der von Dir beschriebene Muskelschwund eigentlich auch objektiv erfasst? Das müsste in einem Muskel MRT doch auffallen, oder? Wenn nicht beim ersten, dann doch zumindest in einem zweiten einige Monate später im Vergleich.

Ja, wurde objektiviert in der Muskelambulanz. Aber es ist sehr langsam zum Glück. Das erste MRT war völlig unauffällig vor einem Ca. 14 Monaten. Ich reagiere sehr sensibel auf meinen Körper, was aus meiner Sicht einem sehr guten Körpergefühl geschuldet ist. Ich denke, das kommt durch den jahrelangen Leistungssport. Und es war, genau wie die Muskelbiopsien, wahrscheinlich zu früh. Ich hätte länger warten müssen. Das wurde mir in der Rheumaklinik auch gut erklärt. Es gibt viele Patienten (meistens Frauen), die schon lange vor klinischen Auffälligkeiten einen Schub bemerken, dieser ab - wie gesagt - klinisch zunächst nicht erfasst werden kann. Erst Wochen später sieht man das dann meistens erst im Blut (zumindest bei den meisten entzündlichen Prozessen). Und wenn man Pech hat, ist es eben überhaupt nicht erfassbar - so wie bei mir. Das macht das Ganze eben dann schwieriger.

[Troll2019]

Nicht, wenn er keinen fettigen Umbau hat und es aufgrund seiner großen Ausgangsmasse schwierig ist, auf Anhieb eine Volumenminderung des Muskels zu erkennen. Da müsste man dann schon Vergleiche anstellen.

Ich werde ein MRT-Vergleich anstreben und den Arzt darum bitten.

[Troll2019]

Du solltest schon genau lesen.
Ich schrieb nicht, dass du BFS hast. Aber Faszis sind ein motorisches Übererregbarkeitssyndrom, dazu bedarf es auch bei pathologischen Prozessen nicht zwingend eine Denervation. Und dieses Steifigkeitsgefühl ist sowieso etwas, was nur Leute berichten, die Angst vor ALS haben. Das gibt auch gar keinen Sinn. Denn wenn die Zunge betroffen ist, dann meist in Form der schlaffen bulbären Parese. Komponenten der Pseudobulbärparalyse sind bei ALS seltener, und dann meist nicht die Zunge betreffend.
Der zeitliche Verlauf würde in deinem Fall auch keinen Sinn machen. Die sehr niedrigen NfL.


Ausgeprägtere neurogene Veränderungen, also Gruppenatrophien. Manchmal kann ganz zu Beginn einer klinischen Manifestierung (ALS) die Muskelbiopsie eine ausgeprägte Typ2-Faseratrophie zeigen, die sich dann im weiteren auch auf die Typ1-Fasern übergreift bzw. das typische neurogene Bild ergibt (Typ2-Fasern sind bei MN-Degeneration vulnerabler).
Mitochondriale Veränderungen können sekundär auftreten, sind aber deutlich weniger typisch als für bestimmte Myositiden. RRF hattest du ja ohnehin nicht.

Aber Fasertypengruppierung hat nichts mit Gruppenatrophien zu tun?

[Tanja87]

Hallo, also ich würde das mit der Zunge auch (noch) nicht überbewerten. Ich habe hier schon von einigen gelesen, dass die vorübergehend Schluckprobleme haben oder kurzzeitig leicht lallen. Bei mir ist es so, dass meine Zunge nachts im Moment bizzelt und die Lippen spannen. Morgens ist es beim schlucken im Moment kurzzeitig taub (schlucken geht aber). Es gibt wohl viele Zungen/Schluckprobleme bei uns, die ohne Diagnose sind.

Viele Grüße und hoffentlich gehts dir bald wieder besser!

[pelztier86]

ber Fasertypengruppierung hat nichts mit Gruppenatrophien zu tun?

Fasertypengruppering/Aufhebung des Schachbrettmusters ist der erste Schritt (Ausbildung von Kollateralen/Aussprossung/Reinnervation). Wenn dann die Atrophie weiter voranschreitet, entstehen Gruppenatrophien.
Außerdem waren die Veränderungen bei dir nur milde. Passt alles null zu MNE (egal welcher Art).