Ich weiß einfach nicht mehr weiter

[TinaMarie1980]

[QUOTE=Manu86;n1690

Zusätzlich meinte er, das man am EMG schon frühzeitig feststellen könnte wenn mit den Muskeln etwas nicht stimmt. Unf meine brennende Nase und das saure Sekret wären keine Symptome.

Und weiter geht der Wahnsinn…[/QUOTE]

Ich lese hier schon länger mit,das mit dem sauren Sekret ist wohl wirklich nichts neurologisches. Sind deine Nasennebenhöhlen in Ordnung? Denn das kann auch Mal eine chronische Sinusitis sein. Warst du da Mal mit beim Hals-Nasen Ohren Arzt? Oder auch Reflux könnte das auslösen. Ich selber kenne das von mir,ich habe Stillen Reflux. Vielleicht wäre das nochmal ne Anlauf Stelle.

Ansonsten habe ich ähnliche Probleme wie du. Ich war vor drei Jahren schonmal hier im Forum. Nachdem vor drei Jahren bei mir kein neurologisches Korrelat gefunden wurde,habe ich mein Leben versucht weiter zu leben. Wirklich gut ging es mir aber auch nicht. Da mir aber auch der Psychostempel aufgedrückt würde,werde ich den auch nicht mehr los und ich bin müde geworden, ständig zu den Ärzten zu rennen und zu sagen" mit mir stimmt irgendwas nicht" und man aber nie so richtig was finden konnte.

Aber leider wurde bei mir jetzt in der Humangenetik eine Mutation auf zwei Genen gefunden,die auf eine neuromuskuläre Erkrankung hindeuten können und meine Symptome erklären könnten.
Jetzt fange ich wieder von vorne an.

Nochmal zu dir,sind deine Bandscheiben in Ordnung? Diese Probleme mit der Hand und dem Fuss können auch von einem Bandscheibenvorfall kommen. Bei mir war das damals so.

[Rebecca3]

Bei mir hat ein SchädelMRT übrigens auch eine übermäßig verschleimte Kieferhöhle gezeigt. Fand ich auch eigenartig. Ich habe auch, wenn es mir sehr schlecht geht, starke Zahnschmerzen im Oberkiefer. ALS und andere neurodegenerative Erkrankungen sind eben immer auch Multisystemerkrankungen. Aber damit möchte ich jetzt nicht ALS bei euch untermauern. Bei mir soll es ja auch keine sein. Mein Nfl lag bei 23. Laut meinen Recherchen höher als normal, aber bei ALS soll er ja über 45 liegen.

[Oliver84]

Wie kommt man denn in die Humangenetik? Privat oder über den Arzt/Neurologen?

[Rebecca3]

Hallo Oliver,
Wenn ein Arzt der Meinung ist, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann er zum Humangenetiker überweisen. Es gibt niedergelassene HG oder in den Unikliniken. Die Wartezeiten können länger sein. Überweisen kann der Neurologe, aber auch der Hausarzt. Es erfolgt zunächst beim HG eine genetische Beratung.

[Lahaina1980]

Ich war einfach so dort…ohne Überweisung…und trotzdem über Krankenkasse…

[TinaMarie1980]

Ich war einfach so dort…ohne Überweisung…und trotzdem über Krankenkasse…

Genau,ich brauchte auch keine Überweisung. Es ist sehr unterschiedlich. Manche Institute brauchen eine Überweisung,andere nicht. Einfach Mal nachfragen.

Wo warst du? Und wurde was festgestellt?

[Rebecca3]

Wie lange habt ihr auf einen Termin gewartet? Und ohne Überweisung ward ihr sicher bei einem niedergelassenen HG, oder?

[TinaMarie1980]

Wie lange habt ihr auf einen Termin gewartet? Und ohne Überweisung ward ihr sicher bei einem niedergelassenen HG, oder?

Bei mir ging das schnell,hatte Mitte Juni dort angerufen und Anfang Juli dann den Termin gehabt
Das war ein Humangenetisches Institut- Zotz Klimas, ,die haben ihren Sitz in NRW Düsseldorf aber auch einige Zweigstellen in Köln,da war ich, obwohl ich in Niedersachsen wohne.
Bei mir bestand aber eher der Verdacht auf Ehlers Danlos Syndrom,das ist eine Bindegewebes Erkrankung, EDS wurde ausgeschlossen.

Aber Dr.Maiwald kennt sich gut aus,mit Neurologischen Erkrankungen und auch mit EDS. Deshalb fragte er mich,nach muskulären Problemen. Das war mein Glück.
Google das doch Mal Zotz Klimas. Wenn das für dich in Frage kommt.

[Lahaina1980]

Genau,ich brauchte auch keine Überweisung. Es ist sehr unterschiedlich. Manche Institute brauchen eine Überweisung,andere nicht. Einfach Mal nachfragen.

Wo warst du? Und wurde was festgestellt?

Ich war in Mannheim bei einem niedergelassenen Humangenetiker und er sagte er würde aufgrund meiner Familiengeschichte (da gibt es keine Auffälligkeiten bzgl. Muskulatur oder Bindegewebe) keine genetische Untersuchung machen...er hat sich dann breitschlagen lassen mal ALS zu testen, aber da steht das Ergebnis noch aus..dauert halt etwas....

Termin war bei mir ca. innerhalb einer Woche gemacht....

Wurde bei Dir gleich alles getestet oder auf welcher Grundlage hast Du das jetzt rausgefunden?

LG

[Lahaina1980]

Ach noch hinterher: Dieser Arzt konnte auch mit Neurologie leider wenig anfangen...was ich schade fand, weil ich ihn zumindest menschlich wirklich als sehr toll empfand...er hat mich schon ernst genommen...zumindest hatte ich nach ganz vielen schlechten Erfahrungen dahingehend mal einen netten Arzt , der mir zugehört hat und versucht hat auch neurologisch was bei den Kollegen rauszufinden....was leider auch schief ging...

[TinaMarie1980]

Ich war in Mannheim bei einem niedergelassenen Humangenetiker und er sagte er würde aufgrund meiner Familiengeschichte (da gibt es keine Auffälligkeiten bzgl. Muskulatur oder Bindegewebe) keine genetische Untersuchung machen...er hat sich dann breitschlagen lassen mal ALS zu testen, aber da steht das Ergebnis noch aus..dauert halt etwas....

Termin war bei mir ca. innerhalb einer Woche gemacht....

Wurde bei Dir gleich alles getestet oder auf welcher Grundlage hast Du das jetzt rausgefunden?

LG

Da,ich muskuläre Probleme bejaht habe,meinte er,das sie jetzt in Bezug auf Myopathie gucken würden.

Und dann haben sie tatsächlich 2 mutierte Gene gefunden. Und er sprach dann davon,dass es zu meinen Symptomen passen würde. Es wäre entweder eine Myopathie oder eine Motoneuronen Erkrankung. Mit letzterem hat er bei mir natürlich in ein Wespennest gestochen. Dass ich vor drei Jahren bereits in neurologischer Abklärung war und ich damals schon gedacht habe, ich habe die Ar***lochkrankheit,dass hatte ich ihm gar nicht erzählt, und den Brief aus der Klinik damals habe ich ihm auch nicht mitgebracht, warum auch es ging ja eigentlich um Hypermobiles Ehlers Danlos Syndrom. Welches er klinisch ausgeschlossen hat.

Meine Eltern haben sich jetzt testen lassen und ich warte jetzt auf die Auswertung. Erst dann kann er mir sagen um welche Krankheit es sich handelt.

Und zwischenzeitlich hat sich mein Gesundheitszustand sehr verschlechtert. Vor drei Jahren habe ich mich schon verrückt gemacht, da finde ich mich in vielen der Posts hier wieder. Damals wurde nix gefunden,ausser dass es sich um eine psychosomatische Störung handelt,wie so oft in meiner Vergangenheit. Wenn die Ärzte nicht mehr weiter wissen,dann ist es psychosomatisch.

Ich war dann noch bei sämtlichen anderen Fachärzten, Endokrinologe, Rheumatologe etc.. Es waren da einige Werte auffällig , sowohl in der Endokrinologie als auch in der Rheumatologie,aber es konnte trotzdem keiner Erkrankung zugeordnet werden. Da ich auch trockene Schleimhäute habe und einen erhöhten C3 Komplementär Verbrauch besteht jetzt aktuell noch ein leiser Verdacht auf das Sjögren Syndrom. Morgen habe ich eine Lippenbiopsie um das ganze auszuschließen. Meine Symptome passen nur teilweise zum Sjögren Syndrom. Eine so ausgeprägte Erschöpfung,wie ich sie seit 4 Jahren habe,passt nicht dazu,die muskuläre Schwäche,die sich auch in den letzten Wochen verschlimmert hat, glaube ich auch nicht.

Aber,,es nützt überhaupt nichts sich verrückt zu machen. War damals schon zweimal in der Neurologischen Ambulanz innerhalb von zwei Wochen. Ausser ein Kopf MRT,weil sie meine Beschwerden ja ernst nehmen würden- vergiss es, und ein Gespräch mit der diensthabenden Psychiaterin wurde nix gemacht. Da behalten haben sie mich dann natürlich nicht.

3 Wochen später wurde ein ziemlich heftiger Bandscheibenvorfall in der HWS festgestellt,der aber auch nur einen Teil meiner Beschwerden erklärt hat.

Und jetzt mit der genetischen Veränderung sieht das ganze nochmal ganz anders aus.

Mir geht es auch richtig mies derzeit, körperlich und natürlich auch psychisch. Das macht ja was mit einem. Ich hoffe,dass es bald Klarheit gibt.

[Lahaina1980]

TinaMarie1980 hast du mal ein EMG oder irgendwelche neurologischen Untersuchungen gemacht bekommen

[TinaMarie1980]

TinaMarie1980 hast du mal ein EMG oder irgendwelche neurologischen Untersuchungen gemacht bekommen

Vor drei Jahren. War soweit alles unauffällig. Aber lass uns hier bitte nicht weiter schreiben,denn ich will nicht den Thread von anderen missbrauchen. Was ich ja teilweise schon getan habe. Wenn du auf mein Profil gehst und meine abonnierten Beiträge ( sind nur 2) dann findest du meine Geschichte aus dem Jahr 2018. Da habe ich alles beschrieben. Ich habe überlegt ob ich einen neuen Thread mache,bzw.den alten wieder aufmache und aufschreibe was jetzt gerade los ist. Aber erstens bin ich sehr kraftlos,so dass ich Mühe habe zu tippen,da mir auch die linke Hand weh tut und zweitens wird mir hier auch keiner helfen können. Und drittens möchte ich keine weitern Angststörungen schüren. Weder auf meiner Seite noch bei anderen.
DU kannst mir auch gerne ne PN schreiben,das wäre in Ordnung, falls du Fragen hast,deine Geschichte und auch die von unzähligen anderen Teilnehmern habe ich schon gelesen.

Liebe Grüße

[Blaubaum]

Bei mir aehnlich. Ich hab zusätzlich innerlich permanentes zucken im bauch seit 6 Monaten und Zuckungen wie stromschlaege jeder muskel, myoklonien, zu hoher Puls im stehen, schwindel vibrieren et. Niemand findet den Grund. Manchmaicl schüttelt es meine inneren Muskeln. Die aerzte haben es noch nie gesehen haben sie gemeint. Es wird jeden Tag aerger und ich kann nichts machen. Ich halt den Tag fast nicht durch. Wie am elektrischen Stuhl.

[Lahaina1980]

Hast du auch Muskeln?