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Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

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    Bei der Lungenfunktion fehlt die Diffusionskapazität, die wichtig gewesen wäre. Die BGA ist zwar normal, aber der pCO2 ist grenzwertig normal zu erniedrigt, und der pO2 für den pCO2 etwas zu "schlecht", wenn man von einer komplett normalen Lungenfunktion eines jungen Mannes ausgeht.
    Insofern könnte das schon für eine gewisse Einschränkung der Diffusionskapazität im Rahmen einer interstitiellen Lungenerkrankung sprechen.
    Es war zudem also der rechte, und nicht der linke Ventrikel, der grenzwertig ist. Das könnte insb. angesichts des Umstandes, dass der RV bzw. dessen Größe im Echo nicht so gut zu beurteilen ist, ein Normalbefund sein (auch der RV kann bei Sportlern grenzwertig groß/leicht vergrößert sein wegen des verstärkten venösen Rückstroms), könnte theoretisch aber im Kontext einer Lungenproblematik zu sehen sein (was ich jedoch aktuell nicht glaube). Wegen des von der Kardiologin genannten Shunts könnte man erst einmal eine Spiroergometrie machen. Die ist auch zur Einschätzung der Leistungsfähigkeit insgesamt ein gutes Instrument, und pulmonale und kardiale wie z.T. auch muskuläre Faktoren lassen sich oft recht gut darstellen.

    An eine Inaktivitätsatrophie glaube ich nicht...sieht imho anders aus, und im Kontext macht das auch nicht so viel Sinn. Ich glaube aber auch nicht an einem McArdle oder eine andere Glykogenose.

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      Dann ist das alles wieder fürn Arsch, oder wie?

      Wieso war der Laktat-Ischämie-Test auffällig? Wieso das Ammoniak erniedrigt?

      ich habe bald keine Lust mehr.

      Wieso raten sie mir zum Gentest, wenn sie eigentlich nicht davon ausgehen? Verstehe ich alles nicht.

      Wieso ist das Parathormon erhöht?

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        Leicht erhöhtes Laktat findet man manchmal auch bei Myositden.
        Ansonsten finde ich es merkwürdig, dass bereits der basale Ammiakwert erniedrigt war. Soweit ich weiß, ist nur der Anstieg bei McArdle vermindert, nicht der basale Wert. Da könnte man schon fast wieder auf die Idee kommen, dass die Proben nicht richtig behandelt wurden. Auch Laktat steigt schnell an bei nicht ganz korrekter Präanalytik.
        Ansonsten können Bluthochdruck und die EInnahme bestimmter NEM zu erniedrigten Ammoniakwerten führen.
        Zuletzt geändert von pelztier86; 06.03.2020, 20:17.

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          Meine Meinung kennst du ja, und damit könnte man das allermeiste erklären, inklusive des erhöhten PTH.

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            Das Ammoniak ist zweimal erniedrigt, jeweils vor Belastung.

            Ich mache jetzt gar nichts mehr und genieße mein Leben. Scheinbar bilde ich mir die ganze Scheiße ein. Werde jetzt auch mal zum Psychologen gehen und schauen, was der für mich tun kann.

            Das macht einen wahnsinnig. Myogenene und neurogene Veränderungen im EMG, Ku-Antikörper, Parathormon, Ischämie-Test irgendwie auffällig, Atrophien, Muskelzucken und kein Schwein findet was.

            Nachtrag:
            Ich werde noch dieses eine fu**ing Thymus-MRT machen und diesen blöden Gentest. Wenn das nicht wegweisend ist, mache ich gar nichts mehr.

            Zum Psychologen werde ich jetzt trotzdem gehen. Ich bilde mir doch diesen Mist nicht ein!

            Zuletzt geändert von Gast; 06.03.2020, 20:29.

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              Sorry, bin gerade so aufgebracht. Muss mich runterfahren.

              Danke für eure Beiträge.

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                Du solltest den Thymus weiter abklären, dich aber gleichzeitig gedanklich auch weniger und (v.a. weniger emotional) mit dir selbst beschäftigen.
                Das Gedankenkreisen nur um einen selbst tut meist nicht gut. Und Selbstmitleid tut bis zu einem gewissen Grad und für eine gewisse Zeit gut, darüber hinaus aber nicht. Sieh dich um, es geht anderen noch viel schlechter als dir. Und bei dir gibt es zumindest Anhaltspunkte, denen man nachgehen kann/könnte.
                Zuletzt geändert von pelztier86; 06.03.2020, 21:12.

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                  Morbus Pompe ist auch wegen des völlig normalen PImax (inspiratorische Atemmuskulaturkraft) sehr unwahrscheinlich.
                  und wegen des Ammoniaks: heißt das, dass der Wert nur vor der Belastung vermindert war, aber prozentual gesehen korrekt anstieg?

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                    Ja, Selbstmitleid ist kacke. Mache ich nicht. Es nervt einfach nur, dass es wahrscheinlich wieder im Sande verläuft. Das kann einfach nicht wahr sein, mich regt das einfach auf.

                    Es muss doch einen Grund geben, warum Laktat und Ammoniak auffällig sind!? Alle Symptome und auffälligen Blutwerte müssen doch irgendwie im Zusammenhang stehen!? Kann doch alles kein Zufall sein.

                    Ich habe mich jetzt inkl. Befunde an die Selbsthilfegruppe der Glykogenosen-Erkrankten gewandt, wo eine Ärztin den Vorsitz hat. Vielleicht haben die eine Idee?

                    Ja, das Ammoniak war vor der Belastung zweimal erhöht.

                    Zwecks Thymus: Ich habe mich erneut an Prof. Dr. Schalke gewandt aus Regensburg, der der Experte schlechthin in Deutschland für Thymome ist, und er sieht keinen Handlungsbedarf. Er glaubt nicht, dass es ein Thymom ist.

                    Und wo soll ich das MRT durchführen lassen? Ich habe kein Bock mehr 600 oder 700 km weit zu fahren für ein MRT (ich wohne in Hamburg).


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                      Was ist das für ein Facharzt? Und hat er die Bilder gesehen oder worauf stützt er seine Meinung?
                      Das basale Ammoniak war erniedrigt, meine Frage war aber, ob es dann normal relativ angestiegen ist?

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                        Die Reihenfolge beim Laktat-Ischämie-Test war:

                        Ammoniak
                        1. 11,9 (16,0 - 60,0) | VOR BELASTUNG
                        2. <10,0 (16,0 - 60) | VOR BELASTUNG
                        3. 178 + 1 Minute
                        4. 186 + 3 Minuten
                        5. 167 + 5 Minuten
                        6. 136 + 10 Minuten

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                          Also nach dem hier zu urteilen:
                          https://www.thieme-connect.de/produc...0034-97125.pdf
                          war der Anstieg des Ammoniaks normal, nur der basale Wert zu niedrig.
                          Wichtiger als der basale Wert bzw. der finale Absolutwert ist der absolute Anstieg. Und der wäre bei dir dann normal.
                          Das Gleiche gilt für das Laktat. Der Laktatwert ist vor Belastung minimal erhöht, steigt aber dann normal und nicht überproportional an.
                          Diese Kombination spricht imho weder für eine Glykogenose noch MAD-Mangel.
                          Laktat wird unter anaeroben Bedingungen bzw. bei Hypoxie auch bei fehlender Stoffwechselstörung gebildet.
                          Nimmst du L-Carnitin ein?
                          Zuletzt geändert von pelztier86; 06.03.2020, 21:39.

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                            "Die Ambulanz für Neuromuskuläre Übertragungsstörungen unter Leitung von Prof. Dr. Berthold Schalke ist seit vielen Jahren einedeutschlandweit bekannte und etablierte Sprechstunde für Patienten mit Myasthenie (Myasthenia gravis, okuläre Myasthenie, kongenitale Myasthenie, Lambert-Eaton Syndrom) . Ein besonderer Schwerpunkt liegt hierbei auf paraneoplastischen Verlaufsformen und der Behandlung von Patienten mit Myasthenie und Thymom. In der Ambulanz für Neuromuskuläre Erkrankungen besteht ein besonderes Augenmerk auf der Diagnose und Therapie von entzündlichen Erkrankungen von Nerv und Muskel sowie den verschiedenen Immuntherapien.

                            Die Spezialambulanzen sind von der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) und der Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankungen (DGM) als anerkanntes Zentrum zertifiziert."


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                              Zitat von Troll2019 Beitrag anzeigen
                              ...

                              Und wo soll ich das MRT durchführen lassen? Ich habe kein Bock mehr 600 oder 700 km weit zu fahren für ein MRT (ich wohne in Hamburg).

                              Radiologische Allianz Hamburg, Speersort 8
                              Eingang Speersort oder Mönckebergstraße gegenüber Karstadt

                              Da geh ich hin, wenn ich sowas habe. Nach dem MRT gibt Dir der Arzt auch eine erste persönliche Einschätzung. Schriftlicher Befund kommt ein paar Tage später.
                              Termine bekommt man da auch recht Zeitnah, auch als GKV-Patient (meistens innerhalb 1 -2 Wochen).

                              It's a terrible knowing what this world is about

                              Kommentar


                                Laktat 2,8 (< 2,4)
                                1. 2,3 (0,5 - 2,2) | VOR BELASTUNG
                                2. 1,9 (0,5 - 2,2) | VOR BELASTUNG
                                3. 7,5
                                4. 5,7
                                5. 5,2
                                6. 4,2

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