Auf der Suche nach der Diagnose

[pelztier86]

Ich werde ein MRT-Vergleich anstreben und den Arzt darum bitten.

Nutzt dir nur nichts, wenn man dir die Atrophie bereits glaubt. Es sei denn, in der Verlaufskontrolle ergäben sich stärkere Anzeichen für eine Myositis.

[dewback]

Der zeitliche Verlauf würde in deinem Fall auch keinen Sinn machen.

Hi Pelztier,

Könntest Du das spezifizieren? Ich habe auch häufig Faszikulationen der Zunge, die sich aber erst nach etwas über einem Jahr generalsierter Faszikulationen so richtig eingeschlichen haben. Insgesamt sind es mittlerweile 17 Monate generalisierter Faszikualtionen. Wie würde man das ‚späte‘ Hinzukommen der Zunge nun bewerten? (Sorry für den Post in eigener Sache. Es passt thematisch aber denke ich.)

[Troll2019]

Wollte nur kurz die Info dalassen, dass im Nervensono meine Nerven am Oberkörper alle verdickt sind (am Karpaltunnel, Ellenbogen usw.) und Faszis in der Muskelsono. Der Neurologe sagt, ist klar neurogen. Kein Hauch einer Spur von einer myositis. Er hat nun auch noch Arm- und Beinhalteversuch gemacht mit Stoppuhr. War auch auffällig, schon nach kürzestes Zeit keine Kraft mehr. Er will sich den Thymus noch einmal vornehmen, um ganz sicher zu sein, dass damit nichts ist. Hat auch noch mal Myasthenia-AK bestimmt (er ist sich aber sicher, dass da nichts rauskommt) und ich soll in zwei Wochen zum Ausschluss anderer Ursachen jetzt noch zum MEP + SEP. Im EMG auch einige riesige Potenziale mit amplituden um die 11 rum. Er will jetzt auch in Richtung SMA schauen.

Er sagt, bei mir liegen wahrscheinlich verschiedene Sachen unabhängig voneinander vor.

[pelztier86]

Wenn die Nerven tatsächlich verdickt wären, würde aber am meisten eine erneute ENG Sinn machen, mit Messung der F-Wellen.

[DHKW]

SMA könnte man ja einen Gentes machen, passt aber mE nicht, außer du hast'n Overlap. Ansonsten was systemisches mit langsamer PMA. F Wellen sollte man machen, EMG wird wohl unspezifisch bleiben. Ev MRN...

[Troll2019]

Ich bin mir fast sicher, dass es eine SMA vom Typ 4 mit sporadischem Beginn ist. Allerdings kann ich das nur mit Gendiagnostik ausschließen. Und meine Kilobasen sind aufgebraucht. Muss bis nächstes Jahr Juni warten. Dazu würden auch die normwertigen Nfl passen. Ich habe Faszis im Muskelsono und im EMG. Da kommt nicht mehr viel infrage. Meine Waden bauen sich nicht ab, aber meine Oberschenkel schwinden.

Für eine ALS geht es mir zu gut nach 2 Jahren, aber es gibt wohl interessante Hinweise zwischen SMA und Thymus. Ich glaube, dass die Thymusanomalie das alles so richtig entfacht hat.

Hier der Artikel (ist zwar nur ein Mausmodell). Viele Ärzte sagten ja auch bereits, dass sie bei mir unterschiedliche Sachen vermuten. Dass sie den Zusammenhang zwischen Thymus und SMA jemals gehört haben, wage ich zu bezweifeln.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28108555/

[Troll2019]

Verdickte Nerven (Nervenschädigungen) Oberkörper, Ulnaris, CTS.
Hast du Bewegungseinschränkungen Schultern, Arme, Hände, Finger so wie du das beschreibst dürften Bewegungen deiner Hände Finger geradezu unmöglich sein, Lähmungen, Ausfälle bis hin zu total Ausfälle hast du keinerlei Folgeerscheinungen von denen im Sono dargestellten verdickten Nerven.

mfg

Hallo Konrad,

meine, Hände, Arme, Füße und Beine schlafen ständig ein und es fängt an zu kribbeln. Das ist das Einzige, was ich hierzu berichten kann.

[DennDenn]

Klingt nach einer Thymus assoziierten Myositis

[pelztier86]

Für mich klingt das immer noch nach einer Autoimmunopathie. Gerade der Thymus kann mehrere autoimmune Prozesse zugleich auslösen, das ist gar nicht so selten. Myositiden können aber auch ohne konkomitierende autoimmune Neuropathie die Nerven mit betreffen.
Da eine Verbindung zu SMA zu ziehen ist ziemlich abstrus.
Hinweise auf SMA Typ 4 sehe ich bei dir überhaupt nicht. Anfangs war deine EMG komplett blande. Bei einer SMA, auch bei einer spät manifestierenden, hätte man da schon Auffälligkeiten gesehen. SMA hat auch nichts mit verdickten Nerven zu tun.

[DHKW]

Hinweise auf SMA Typ 4 sehe ich bei dir überhaupt nicht. Anfangs war deine EMG komplett blande. Bei einer SMA, auch bei einer spät manifestierenden, hätte man da schon Auffälligkeiten gesehen.

Nein, es gibt genug SMA Fälle bei denen länger das EMG bland war. Denervierungen sind ein recht übler Befund, das wird länger übersehen... ist btw bei ALS genauso, obwohl Faszikulationen bereits als Denervierungszeichen gedeutet werden sollten (bei entsprechender Häufigkeit und lichtes IFM) wartet man immer noch auf die "alten Denervierungszeichen" und neurogenen Umbau.

Das Sono ist btw eigentlich recht sensitiv bei Myositen. Wäre das primär entzündlich würde Troll wohl schon längst ein Schmerzmittel nehmen. Aktuell alles total spekulativ, btw auch der VA SMA.

[DennDenn]

Nein, es gibt genug SMA Fälle bei denen länger das EMG bland war.

Ist auch völlig richtig . Und meiner Meinung ist eine Myositis mittlerweile bei ihm ebenfalls ausgeschlossen , es gib keinerlei Anhalt mehr dafür, Null... Das Thema Myositis ist ausgelutscht . 2 Muskelbiopsien mehrere Pathologen , unzählige EMG , negative Blutbilder, keinerlei CK werte, Bildgebung kein Anhalt , Sono kein Anhalt - sorry aber irgendwann muss man das Thema abhacken...

[DHKW]

Ist auch völlig richtig . Und meiner Meinung ist eine Myositis mittlerweile bei ihm ebenfalls ausgeschlossen , es gib keinerlei Anhalt mehr dafür, Null... Das Thema Myositis ist ausgelutscht . 2 Muskelbiopsien mehrere Pathologen , unzählige EMG , negative Blutbilder, keinerlei CK werte, Bildgebung kein Anhalt , Sono kein Anhalt - sorry aber irgendwann muss man das Thema abhacken...

Ja, ich würde die auch vergessen, klar kann mal eine Myositis übersehen werden, auch kann mal ein Befund untypisch sein, aber kreuz und quer alle "harten negativen" Befunde zu ignorieren und minimale Auffälligkeiten überinterpretieren, zumal auch die Klinik nicht passt, macht keinen Sinn. Kein seriöser Mediziner wird hier eine Myositis diagnostizieren btw ist es nicht so, dass ne Myositis eine Krankheit wäre, die ein neuromuskulärer Neuro nie gesehen hat - die wird dann (bei einer solchen Rundumdiagnostik) auch gefunden - imho kann man sich hier auch selbstüberschätzen, wenn man meint Neuros würden gar nichts können. Corti zu testen wäre okay, wenn das auch noch neg ist, sollte man das abhaken. Gerade das EMG ist der Bio und Son weit unterlegen, - die letzte OA der Humangenetik meinte auch vor kurzem wider - das EMG ist mehr ein Relikt, da es selbst bei klaren Krankheiten so oft negativ oder falsch ausfällt.

[pelztier86]

Myositiden bei Kollagenosen werden oft übersehen, weil sie so unspezifische Befunde machen - selbst wenn bereits die Diagnose einer Kollagenose steht.

Nein, es gibt genug SMA Fälle bei denen länger das EMG bland war. Denervierungen sind ein recht übler Befund, das wird länger übersehen... ist btw bei ALS genauso, obwohl Faszikulationen bereits als Denervierungszeichen gedeutet werden sollten (bei entsprechender Häufigkeit und lichtes IFM) wartet man immer noch auf die "alten Denervierungszeichen" und neurogenen Umbau.

Dann zeige mir mal vergleichbare Fälle (also junge Männer, die um die 30 Jahre erste Symptome hatten, dann untersucht wurden und ein wenig später mit SMA diagnostiziert wurden). Ich halte das für doch sehr zweifelhaft.
Was meinst du mit "Denervierungen sind ein recht übler Befund"?
Ein chron. neurogener Umbau ist ein weit verbreiteter Befund, selbst bei jahrzehntelang zurückliegenden Nervenverletzungen.
Denervierungszeichen sind ja Fibrillationen und pos. scharfe Welle (sPA). Faszikulationspotenziale zählt man neuerdings dazu, aber meines Wissens nach nur, wenn damit die Diagnose einer möglichen ALS gestützt werden kann (also im passenden klinischen und elektrophysiologischen Kontext). Ansonsten sind Faszis so dermaßen unspezifisch, da würde das keinen Sinn machen.
Bei spät manifestierender SMA ist die Denervierungskomponente in der EMG nur gering oder gar nichts ausgeprägt, da überwiegt der chron. neurogene Umbau. Das heißt aber auch, dass WENN Symptome auftauchen, der chron. neurogene Umbau (bei ausgeprägter Reinnervierung mit Riesenpotenzialen) bereits in der EMG detektierbar vorliegt.

[pelztier86]

Bildgebung kein Anhalt ,

Das stimmt ja so nicht. Und Sono war doch nur von den Nerven.

[DHKW]

Myositiden bei Kollagenosen werden oft übersehen, weil sie so unspezifische Befunde machen - selbst wenn bereits die Diagnose einer Kollagenose steht.

Anhand von welchen Kriterien willst du eine Myositis diagnostizieren, wenn die MB, Bildgebung, Blut neg ist und der Therapieversuch neg? Klinisch? Die übersehenen entzündlichen Erkrankungen werden entweder mit der Bio oder der Bildgebung bestätigt, sofern diese negativ ist und bleibt kommt auch keine Diagnose zustande und man schneidet auch nicht x-mal in den Muskel, man macht idR auch nicht zahlreiche Muskel MRTs.

Dann zeige mir mal vergleichbare Fälle (also junge Männer, die um die 30 Jahre erste Symptome hatten, dann untersucht wurden und ein wenig später mit SMA diagnostiziert wurden). Ich halte das für doch sehr zweifelhaft.

Wo hast du den Gegenfälle? Ich war bei der führenden Humangenetikerin in Österreich bei SMA/ ALS etc, die hatte zahlreiche Fälle mit SMA und es kommt vor. Ich schau da natürlich nicht in die Krankheitsakten (geht ja auch nicht), aber warum sollte das auch nicht vorkommen? Häufiger ist natürlich die PMA, was ich auch anführte.

Was meinst du mit "Denervierungen sind ein recht übler Befund"?
Ein chron. neurogener Umbau ist ein weit verbreiteter Befund, selbst bei jahrzehntelang zurückliegenden Nervenverletzungen.
Denervierungszeichen sind ja Fibrillationen und pos. scharfe Welle (sPA). Faszikulationspotenziale zählt man neuerdings dazu, aber meines Wissens nach nur, wenn damit die Diagnose einer möglichen ALS gestützt werden kann (also im passenden klinischen und elektrophysiologischen Kontext). Ansonsten sind Faszis so dermaßen unspezifisch, da würde das keinen Sinn machen.

Es gibt verschiedene Formen von Fazis, das ist nicht wie bei Fibrillationen. Zwischen vermutlich benigne und pathogenen kann man, insb im Sono, durchaus trennen. Ein EMG wird immer im klinischen Kontext interpretiert, die Frage ist ja ist eine Schwäche und Atrophie neurogen, hier reichen mittlerweile für den VA, phat. Faszis bei einer Atrophie, das ist nicht dermaßen unspezifisch, dazu wurde auch extra ein Paper publiziert von den führenden ALS Experten, da sich hier die Faszis mit der Denervierung in der Bio stark decken, ich hab das aber auch nicht mehr im Kopf.

Klar kann man noch auf eine Übererregbarkeit wie zB Neuromyotonien und eine cholinerge Krise interpretieren, dann ist aber nicht mehr viel... und das kann man klinisch ausschließen. Es gibt im übrigen auch schubartige SMA Verläufe, inbs eine überlappende Erkrankung kann eine Denervierung triggern. Wobei SMA/ PMA ziemlich aufs selbe hinausläuft. Fakt ist jedenfalls, dass bei einigen SMA das EMG lange bland blieb und wenn die SMA Gen phat. mutiert ist, und die Klinik eindeutig ist, dann ist das auch ne SMA. Ich hab Troll nie klinisch gesehen, darum kann ich mich in seinem Fall dazu auch nicht äußern.